Myotonia congenita in a Greek cohort: Genotype spectrum and impact of the CLCN1 :c. 501C > G variant as a genetic modifier

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Muscle & nerve 2024-08, Vol.70 (2), p.240-247
Hauptverfasser: Marinakis, Nikolaos M., Svingou, Maria, Papadimas, Giorgos‐Konstantinos, Papadopoulos, Constantinos, Chroni, Elisabeth, Pons, Roser, Pavlou, Evangelos, Sarmas, Ioannis, Kosma, Konstantina, Apostolou, Paraskevi, Sofocleous, Christalena, Traeger‐Synodinos, Joanne, Kekou, Kyriaki
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0148-639X
1097-4598
DOI:10.1002/mus.28180