Identification of 14 novel mutations inDHCR7 causing the Smith-Lemli-Opitz syndrome and delineation of theDHCR7 mutational spectra in Spain and Italy

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human mutation 2005-04, Vol.25 (4), p.412-412
Hauptverfasser: Witsch-Baumgartner, M., Clayton, P., Clusellas, N., Haas, D., Kelley, R.I., Krajewska-Walasek, M., Lechner, S., Rossi, M., Zschocke, J., Utermann, G.
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1059-7794
1098-1004
DOI:10.1002/humu.9328