Identification of 14 novel mutations inDHCR7 causing the Smith-Lemli-Opitz syndrome and delineation of theDHCR7 mutational spectra in Spain and Italy
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Veröffentlicht in: | Human mutation 2005-04, Vol.25 (4), p.412-412 |
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Hauptverfasser: | , , , , , , , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
Online-Zugang: | Volltext |
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ISSN: | 1059-7794 1098-1004 |
DOI: | 10.1002/humu.9328 |