A pathogenic glutamate-to-aspartate substitution (D296E) in the pyruvate dehydrogenase E1 subunit genePDHA1

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human mutation 2003-12, Vol.22 (6), p.496-497
Hauptverfasser: Brown, R.M., Head, R.A., Boubriak, I.I., Leonard, J.V., Brown, G.K.
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1059-7794
1098-1004
DOI:10.1002/humu.9198