Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L -related mitochondrial epileptic encephalopathy: VERRIGNI et al

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Veröffentlicht in:Human mutation 2019-05, Vol.40 (5), p.601-618
Hauptverfasser: Verrigni, Daniela, Di Nottia, Michela, Ardissone, Anna, Baruffini, Enrico, Nasca, Alessia, Legati, Andrea, Bellacchio, Emanuele, Fagiolari, Gigliola, Martinelli, Diego, Fusco, Lucia, Battaglia, Domenica, Trani, Giulia, Versienti, Gianmarco, Marchet, Silvia, Torraco, Alessandra, Rizza, Teresa, Verardo, Margherita, D'Amico, Adele, Diodato, Daria, Moroni, Isabella, Lamperti, Costanza, Petrini, Stefania, Moggio, Maurizio, Goffrini, Paola, Ghezzi, Daniele, Carrozzo, Rosalba, Bertini, Enrico
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1059-7794
DOI:10.1002/humu.23729