Whole-transcriptome sequencing in blood provides a diagnosis of spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy: KERNOHAN et al

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human mutation 2017-06, Vol.38 (6), p.611-614
Hauptverfasser: Kernohan, Kristin D., Frésard, Laure, Zappala, Zachary, Hartley, Taila, Smith, Kevin S., Wagner, Justin, Xu, Hongbin, McBride, Arran, Bourque, Pierre R., Consortium, CareRare Canada, Bennett, Steffany A. L., Dyment, David A., Boycott, Kym M., Montgomery, Stephen B., Warman Chardon, Jodi
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1059-7794
DOI:10.1002/humu.23211