Mutation in mitochondrial complex IV subunit COX5A causes pulmonary arterial hypertension, lactic acidemia, and failure to thrive: BAERTLING et al

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human mutation 2017-06, Vol.38 (6), p.692-703
Hauptverfasser: Baertling, Fabian, Al-Murshedi, Fathiya, Sánchez-Caballero, Laura, Al-Senaidi, Khalfan, Joshi, Niranjan P, Venselaar, Hanka, van den Brand, Mariël AM, Nijtmans, Leo GJ, Rodenburg, Richard JT
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1059-7794
DOI:10.1002/humu.23210