Clinical and radiological heterogeneity for the rare FGFR3 variant, p. Ser344Cys , description of a third patient

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of medical genetics. Part A 2023-08, Vol.191 (8), p.2240-2244
Hauptverfasser: del Pino, Mariana, Huckstadt, Victoria, Diaz‐Gonzalez, Francisca, Obregon, Maria Gabriela, Heath, Karen E., Fano, Virginia
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4825
1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.63227