Novel SCN1A frameshift mutation with absence of truncated Na V 1.1 protein in severe myoclonic epilepsy of infancy

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of medical genetics. Part A 2008-09, Vol.146A (18), p.2421-2423
Hauptverfasser: McArdle, Erin J., Kunic, Jennifer D., George, Alfred L.
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4825
1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.32448