SNP-array analyse som nytt verktøy ved syndromutredning

Analysemetoder som kan lese av vårt genom for uregelmessigheter har det siste tiåret utviklet seg i et forrykende tempo. Det er en gjensidig påvirkning mellom laboratorietekniske framskritt, datakraft og biologisk innsikt, og dette driver utviklingen framover. Det gjøres nye funn i genomet som øker behovet for datakraft for å prosessere funnene, samtidig som dette igjen øker behovet for kunnskap om hvilken betydning disse funnene har. Det oppdages hele tiden nye mutasjoner på ulike steder i vårt DNA, og utfordringen er å tolke betydningen av disse i den enkelte pasient. Mikromatrisebaserte analysemetoder, DNA- array analyser, som er utviklet, er et høyoppløsnings analyseverktøy som bidrar med helt andre muligheter og utfordringer enn konvensjonell G-bånds karyotypering eller FISH- analyse. SNP array-analyse, er i dag et svært viktig ledd i den diagnostiske prosessen av barn og familier med syndromer. Nye kopitallsvarianter, homozygositetsområder og SNP’er oppdages daglig på laboratorier som analyserer pasientprøver, og per i dag er den største utfordringen å forvalte den informasjonen som laboratorieanalysene genererer. Jeg har valgt å drøfte den nye teknologien i et klinisk perspektiv da klinikken og laboratoriet er gjensidig avhengige av hverandre. Klinisk genetikk komplementerer de nye molekylærgenetiske analysemetoder der disse genererer svar av usikker betydning. Denne oppgaven er i all hovedsak en litteraturstudie. Jeg har i tillegg tilbrakt mye tid ved Medisinsk genetisk avdeling, UNN, der jeg har deltatt på tverrfaglige møter med Barneavdelinga, minikurs laget av forsker Mona Nystad, dysmorfologimøter og opplæring holdt av produsent for ny analysemaskin som ankom Tromsø i 2012. Jeg har også vært så heldig å få delta aktivt i overlege Valeria Marton sin klinikkdag i Bodø.