基因组重测序分析γ射线诱发水稻可遗传变异的频率与特征

目的：研究γ射线对水稻基因组的诱变效应,明确其诱发突变的类型、分布和频率。创新点：首次针对种子繁殖植物在全基因组范围及单核苷酸水平上揭示了γ射线诱发可遗传变异的频率与特征。方法：利用Illumina Hiseq2000对三种γ射线剂量辐照培育的6株水稻（日本晴）M2植株进行基因组重测序,生物信息学分析确定单碱基替换（SBS）和插入缺失（Indel）突变,以及结构变异和拷贝数等变异的频率和基因组分布。利用Sanger测序、目标片段扩增或定量多聚酶链反应（qP CR）对各类突变进行验证。综合重测序和验证结果估算诱发突变频率。结论：结果表明,γ射线既可以诱发单碱基替换,也可以诱发插入缺失突变和结构变异;水稻M2代植株中的平均突变频率达到7.5×10^-6～9.8×10^-6;Indel突变频率约为SBS变异的1/4,而结构变异频率更低;SBS和Indel突变随机分布在12条染色体上,无明显的突变热点。