伴rob（13;21）t（15;17）（q22;q21）急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习

伴rob（13;21）t（15;17）（q22;q21）急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习

目的 报道1例初发伴有rob（13;21） t（15;17）（q22;q21）的急性早幼粒细胞白血病（APL）并探讨其临床和实验室特点.方法 在常规核型分析和骨髓细胞形态学的基础上,应用双色双融合荧光原位杂交（DCDF-FISH）和RT-PCR技术进一步检测该患者的细胞遗传学异常和分子生物学异常.并结合文献分析此类伴少见变异易位APL患者的临床特点.结果 患者的临床表现和骨髓细胞形态学检查均符合APL.初诊时免疫表型分析髓系标志呈阳性,R显带染色体分析显示患者核型为45,XX,rob（13;21）t（15; 17） （q22;q21） [6]/45,XX,rob（13;21）[14],FISH...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:中华血液学杂志 2015, Vol.36 (1), p.16-19
1. Verfasser: 郑海雅 龚胜蓝 郭孟乔 宋献民 柳敏 程辉 胡晓霞 王健民
Format: Artikel
Sprache:chi
Schlagworte:
疾病特征
白血病,早幼粒细胞,急性
罗伯逊易位
遗传
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Beschreibung
Zusammenfassung:目的 报道1例初发伴有rob（13;21） t（15;17）（q22;q21）的急性早幼粒细胞白血病（APL）并探讨其临床和实验室特点.方法 在常规核型分析和骨髓细胞形态学的基础上,应用双色双融合荧光原位杂交（DCDF-FISH）和RT-PCR技术进一步检测该患者的细胞遗传学异常和分子生物学异常.并结合文献分析此类伴少见变异易位APL患者的临床特点.结果 患者的临床表现和骨髓细胞形态学检查均符合APL.初诊时免疫表型分析髓系标志呈阳性,R显带染色体分析显示患者核型为45,XX,rob（13;21）t（15; 17） （q22;q21） [6]/45,XX,rob（13;21）[14],FISH结果显示68.9％的细胞为典型的t（15;17）模式,RT-PCR结果显示PML-RARα融合基因水平为25.8％.经诱导化疗、巩固治疗后,达到完全缓解,核型为45,XX,rob（13;21） [20],FISH检测PML-RARα融合基因阳性细胞率为2.5％,PML-RARα融合基因水平为0.003％.结论 伴特征性的rob（13;21）t（15;17）（q22;q21）的APL十分罕见,患者临床表现和实验室检查基本符合APL的临床特点;该染色体异常对APL患者的预后判断价值仍需进一步的观察.
ISSN:0253-2727