4NMELAS综合征患者的内分泌激素水平研究和文献复习

目的探讨经基因及肌肉病理证实的4例线柱体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactica cidosis and stroke-like episodes，MELAS）综合征患者的激素水平改变情况，并进行文献复习。方法2009年10月--2011年12月北京天坛医院神经内科住院的4例MELAS综合征患者，4例患者均为男性，表现为卒中样发作、癫痫、身材矮小。1例患者存在第二性征发育迟滞，1例患者合并糖尿病。2例患者进行肌肉活检，4例患者进行线拉体基因检测和内分泌激素检查。结果2例肌肉活检结果显示存在破碎红纤维，4例线粒体基因检测结果显示存在线枉体基因（A#243G）的突变。内分泌激素检查显示4例患者均存在内分泌异常，其中黄体生成素轻度降低1例，泌乳素增高2例，睾酮显著降低1例，甲状腺素轻度降低2例，胰岛素降低1例。结论MELAS综合征患者常合并内分泌异常，可存在多种内分泌激素水平的改变，包括性腺相关、甲状腺素、胰岛素等。应重视对MELAS综合征患者内分泌紊乱的诊断和治疗。