五羟色胺转运体基因多态性与青少年创伤后应激障碍的相关性研究

目的研究五羟色胺转运体基因可变数目串联重复序列（5-HTTVNTR）多态性与汶川地震后青少年患创伤后应激障碍（PTSD）之间是否具有关联性,探讨PTSD发病的遗传学机制。方法用聚合酶链式反应（PCR）对地震灾区236例PTSD阳性和234例正常对照青少年的5-HTTVNTR基因多态性进行分型,用PLINK（v1.07）软件对基因分型结果进行统计分析。结果 5-HTTVNTR等位基因12在PTSD组中的分布频率高于对照组（93.2%vs.88.9%,χ2=5.42,P=0.020）;12/12基因型的频率在PTSD组和对照组中分别为88.1%、79.7%,10/12基因型的频率分别为10.2%、19.6%,10/10基因型的频率均为1.7%,3种基因型（12/12、10/12、10/10）在两组中的分布频率差异具有统计学意义（P=0.023）。结论 5-HTTVNTR等位基因12可能会增加中国汉族青少年患PTSD的风险,12/12纯合子可能是其患PTSD的易感基因型,10/12杂合子可能是其患PTSD的保护因子。