双色荧光原位杂交技术在检测t（8；21）白血病中的应用

目的 探讨双色荧光原位杂交（FISH）技术在t（8；21）白血病诊断和治疗监测中的应用。方法 将2001年以来应用双色双融合AML1／ETO基因探针进行FISH检测的70例白血病患者，分为未治疗组和治疗组，回顾性分析核型、FISH及部分RT-PCR结果，对核型结果有疑问的患者再应用显带后连续进行中期FISH方法予以确定。结果 未治疗组共42例，经FISH补充检测确诊30例为t（8；21）患者，其中2例患者核型分析未检出t（8；21）和1例RT-PCR结果阴性患者FISH检测结果均为阳性；6例复杂易位患者通过显带后连续中期FISH检测不仅确定AML1／ETO融合基因的存在，同时精确定位。治疗组共28例，为已确诊的t（8；21）白血病患者。3例患者核型分析结果正常或非t（8；21），FISH检测结果阳性。2例通过FISH监测到复发。结论 双色FISH技术是一种敏感、精确的t（8；21）白血病的诊断和治疗监测工具，可精确定位复杂核型，因而是常规细胞遗传学检测的必要补充。