Charakterisierung von Defekten im Nexin-Dynein regulatorischen Komplex
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Münster
2022
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1
EINLEITUNG
...........................................................................................................
1
1.1
PRIMAERE
ZILIARE
DYSKINESIE
..........................................................................
1
1.2
KLINIK
............................................................................................................
1
1.3
PATHOPHYSIOLOGIE
........................................................................................
2
1.4
LATERALITAETSDEFEKTE
......................................................................................
3
1.5
DIAGNOSTIK
...................................................................................................
5
1.6
THERAPIE
......................................................................................................
8
1.7
ZILIENSTRUKTUR
UND
-FUNKTION
........................................................................
8
1.8
NEXIN-DYNEIN
REGULATORISCHER
KOMPLEX
(N-DRC)
..................................
10
1.8.1
AUFBAU
DES
N-DRC
............................................................................
10
1.8.2
RULER-DEFEKTE
.....................................................................................
12
1.8.3
ISOLIERTE
N-DRC-DEFEKTE
....................................................................
13
1.9
FRAGESTELLUNG
...........................................................................................
14
2
MATERIAL
...........................................................................................................
15
2.1
CHEMIKALIEN
UND
ANTIKOERPER
....................................................................
15
2.2
VERBRAUCHSMATERIALIEN
.............................................................................
16
2.3
GERAETE
UND
PROGRAMME
............................................................................
17
3
METHODEN
........................................................................................................
18
3.1
IMMUNFLUORESZENZFAERBUNG
........................................................................
18
3.1.1
VORBEREITUNG
.....................................................................................
19
3.1.2
ABLAUF
................................................................................................
19
3.2
IMMUNFLUORESZENZ-MIKROSKOPIE
...............................................................20
3.3
WHOLE
EXOME
SEQUENCING
......................................................................
20
4
PATIENTENKOHORTE
............................................................................................20
5
ERGEBNISSE
.....................................................................................................23
5.1
EINFLUSS
VON
CCDC40
UND
ISOLIERTEN
N-DRC-DEFEKTEN
AUF
DAS
RULER
PROTEIN
CCDC39
................................................................................................23
5.1.1
EINFLUSS
VON
.......................................................................................23
5.1.2
EINFLUSS
VON
CCDC164
UND
CCDC65-MUTATIONEN
..........................24
5.1.3
EINFLUSS
VON
...
...................................................................................26
5.2
KLINISCHE
CHARAKTERISTIKA
VON
PATIENTEN
MIT
RULER-DEFEKTEN
UND
ISOLIERTEN
DEFEKTEN
IM
N-DRC
..........................................................................................
26
5.2.1
HAEUFIGKEITEN
VON
LATERALITAETSDEFEKTEN
.............................................26
6
DISKUSSION
.......................................................................................................29
6.1
ANTI-CCDC39-FAERBUNGEN
........................................................................29
6.2
LATERALITAETSDEFEKTE
....................................................................................
31
7
ZUSAMMENFASSUNG
.........................................................................................
32
8
LITERATURVERZEICHNIS
........................................................................................
34
9
ANHANG
...............................................................................................................
I
9.1
UEBERSICHT
ALLER
PATIENTEN
.............................................................................
I
9.2
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
..............................................................................
XI
9.3
TABELLENVERZEICHNIS
.................................................................................
XII
9.4
LEBENSLAUF
...............................................................................................XIII
9.5
DANKSAGUNG
............................................................................................
XIV
|
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