Molekulargenetische Veränderungen bei Patienten mit Erkrankungen der primären Hämostase
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Freiburg im Breisgau
[2022]
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INHALTSVERZEICHNIS
I.
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
.................................................................................................................................
VII
II.
TABEILENVERZEICHNIS
.......................................................................................................................................
IX
III.
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
................................................................................................................................
XI
2
EINLEITUNG
........................................................................................................................................................
1
2.1
H
AEMOSTASE
.............................................................................................................................................
1
2.2
ANGEBORENE
..........................................................................................................................................
3
2.2.1
ANGEBORENE
THROMBOZYTAERE
REZEPTORDEFEKTE
.................................................................................
4
2.2.2
ANGEBORENE
THROMBOZYTENSEKRETIONSDEFEKTE
..............................................................................
10
2.3
Z
IELSETZUNG
..........................................................................................................................................
13
3
MATERIAL
UND
METHODEN
...............................................................................................................................
14
3.1
M
ATERIAL
...............................................................................................................................................
14
3.2
M
ETHODEN
.............................................................................................................................................
16
3.2.1
ISOLIERUNG
GENOMISCHER
DNA
AUS
EDTA-VOLLBLUT
............................................................................
16
3.2.2 HERSTELLUNG
EINES
LEUKOPELLETS
.......................................................................................................
16
3.2.3
POLYMERASE
KETTENREAKTION
(PCR)
..................................................................................................
17
3.2.4
AGAROSEGELELEKTROPHORESE
.............................................................................................................
19
3.2.5
DNA-AUFREINIGUNG
VON
PCR-PRODUKTEN..........................................................................................20
3.2.6
QUANTITATIVE
DNA-MESSUNG
...........................................................................................................
21
3.2.
7
SEQUENZIERUNG
VON
DNA
.................................................................................................................
22
3.2.8
BIOCHEMISCHE
ANALYSEN
..................................................................................................................30
4
ERGEBNISSE
....................................................................................................................................................
32
4.1
K
ANDIDATENGEN
-S
EQUENZIERUNG
...........................................................................................................
33
4.1.1
PATIENTEN
MIT
VERDACHT
AUF
DIE
GLANZMANN-THROMBASTHENIE......................................................
33
4.1.2
PATIENTINNEN
MIT
VERDACHT
AUF
BERNARD-SOULIER-SYNDROM.............................................................
38
4.1.3
PATIENT
MIT
VERDACHT
AUF
DAS
HERMANSKY-PUDLAK-SYNDROM..........................................................
39
4.2
S
EQUENZIERUNG
MITTELS
N
EXT
G
ENERATION
S
EQUENZIERUNG
.......................................................................
43
4.2.1
GLANZMANN
THROMBASTHENIE
.........................................................................................................
43
4.2.2
PATIENT
MIT
RASGRP2-DEFEKT
.........................................................................................................
53
4.2.3
PATIENTIN
MIT
EINEM
HERMANSKY-PUDLAK-SYNDROM
TYP
3
DEFEKT
..................................................58
4.2.4
PATIENT
MIT
INKOMPLETTEM
OKULOCUTANEN
ALBINISMUS
.....................................................................
65
4.3
A
USWERTUNG
VON
EXTERN
GENERIERTEN
NGS-D
ATEN
................................................................................
69
4.3.1
PATIENT
MA
......................................................................................................................................
69
5
DISKUSSION
....................................................................................................................................................
74
IV
5.1
P
ATHOGENE
ODER
WAHRSCHEINLICH
PATHOGENE
V
ARIANTEN
,
DIE
IN
K
OMBINATION
MIT
DER
C
HARAKTERISIERUNG
DER
T
HROMBOZYTEN
ZUR
D
IAGNOSE
G
LANZMANN
T
HROMBASTHENIE
FUEHRTEN
.....................................................................
74
5.1.1
PATIENTIN
AA91
...............................................................................................................................
74
5.1.2
PATIENTIN
AA17
...............................................................................................................................
75
5.2
K
EIN
MOLEKULARGENETISCHER
H
INWEIS
AUF
EINE
G
LANZMANN
T
HROMBASTHENIE
BEI
EINEM
P
ATIENTEN
(PS)
VON
EXTERN
77
5.3
N
OVEL
PATHOGENE
SPLEISVARIANTE
IN
RASGRP2
FUEHRT
ZUR
D
IAGNOSE
C
AL
DAG-GEFI
D
EFEKT
........................
78
5.3.1
HOMOZYGOTE
NOVEL
PATHOGENE
SPLEISSVARIANTE
IN
RASGRP2
............................................................
78
5.3.2
DISKUSSION
DER
TRIOAUSWERTUNG
DER
UEBRIGEN
NGS
VARIANTEN
DES
INDEXPATIENTEN
(EF)
UND
SEINER
ELTERN
83
5.4
P
ATIENTIN
MIT
V
ERDACHT
AUF
EINE
G
LANZMANN
T
HROMBASTHENIE
......................................................
,
.........
85
5.4.1
INDEXPATIENTIN
GS
...........................................................................................................................
85
5.4.2
MUTTER
GK.
......................................................................................................................................
87
5.5
K
EIN
MOLEKULARGENETISCHER
H
INWEIS
AUF
EIN
B
ERNARD
-S
OULIER
-S
YNDROM
BEI
ZWEI
P
ATIENTINNEN
MIT
NICHT
KLAR
ERFASSTEM
PLAETTCHENPHAENOTYP
.................................................................................................................................................................................
88
5.5.1
PATIENTIN
ZC
....................................................................................................................................
88
5.5.2
PATIENTIN
MM
.................................................................................................................................
89
5.6
E
INDEUTIG
PATHOGENE
NOVEL
V
ARIANTE
FUER
DAS
H
ERMANSKY
-P
UDLAK
-S
YNDROM
T
YP
3
BEI
P
ATIENT
GA
...........
90
5.7
C
OMPOUND
HETEROZYGOTE
V
ARIANTEN
IN
HPS3
MIT
PATHOGENER
V
ORHERSAGE
BEI
EINER
P
ATIENTIN
MIT
INKOMPLETTEM
PHAENOTYP
..........................................................................................................................................................................................................
91
5.7.1
INDEXPATIENTIN
HR
...........................................................................................................................
91
5.7.2
DISKUSSION
DER
PLAETTCHENPHAENOTYPEN
DER
FAMILIE
.........................................................................
93
5.8
K
EINE
EINDEUTIG
ERKLAERENDEN
V
ARIANTEN
FUER
DEN
P
HAENOTYP
EINES
P
ATIENTEN
(BT)
BEI
V
ERDACHT
AUF
DAS
H
ERMANSKY
-P
UDLAK
-S
YNDROM
.............................................................................................................................
94
5.9
A
BKLAERUNG
EINER
B
LUTUNGSNEIGUNG
.......................................................................................................
95
6
ZUSAMMENFASSUNG
......................................................................................................................................
98
7
LITERATURVERZEICHNIS
.....................................................................................................................................
99
8
PUBLIKATIONEN
.............................................................................................................................................
111
8.1
P
APER
..................................................................................................................................................
111
8.2
C
ONFERENCE
P
APER
................................................................................................................................
112
8.3
P
OSTER
.................................................................................................................................................
113
9
LEBENSLAUF
..................................................................................................................................................
114
10
EIDESSTATTLICHE
VERSICHERUNG.....................................................................................................................
115
11
ERKLAERUNG
ZUM
EIGENANTEII
.........................................................................................................................
116
12
DANKSAGUNG
...............................................................................................................................................
117
13
ANHANG
.......................................................................................
118
V
13.1
P
RIMERTABELLEN
GT
..............................................................................................................................
118
13.2
P
RIMERTABELLEN
BSS
.............................................................................................................................
120
13.3
P
RIMERTABELLEN
HPS
.............................................................................................................................
121
13.4
E
RGEBNISSE
DER
S
ANGER
-S
EQUENZIERUNGEN
..............................................................................................
124
13.5
E
RGEBNISSE
NGS
MIT
V
ARIANTEN
DER
K
LASSEN
3
.....................................................................................
137
13.6
NGS-S
TATISTIK
......................................................................................................................................
141
13.7
G
EN
-P
ANEL
...........................................................................................................................................
142
13.8
U
NTERSUCHE
G
ENE
BEI
MA18
IN
B
ONN
.....................................................................................................
144
13.9
N
EXTERA
R
APID
C
APTURE
E
NRICHEMENT
P
ROTOKOLL
....................................................................................
145
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