Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen

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Hauptverfasser: Panzer, Axel 1961- (VerfasserIn), Polster, Tilman 1966- (VerfasserIn), Siemes, Hartmut (VerfasserIn)
Format: Buch
Sprache:German
Veröffentlicht: Bern Huber 2015
Ausgabe:3., vollst. überarb. Aufl.
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adam_text V INHALTSUEBERSICHT ERSTER TEIL: ALLGEMEINES 15 1. DEFINITIONEN UND KLASSIFIKATIONEN 17 2. EPIDEMIOLOGIE 33 3. AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 41 4. DIAGNOSTIK 53 5. DIFFERENZIALDIAGNOSE EPILEPTISCHER ANFAELLE 75 ZWEITER TEIL: KRANKHEITSBILDER 101 6. DAS KLINISCHE SPEKTRUM DER EPILEPTISCHEN ANFAELLE 103 7. DER STATUS EPILEPTICUS 125 8. ANFAELLE, DIE NICHT DIE DIAGNOSE EPILEPSIE ERFORDERN (GELEGENHEITSANFAELLE) 147 9. AUSLOESEFAKTOREN, REFLEXANFAELLE UND REFLEXEPILEPSIEN 163 10. DER ERSTE UNPROVOZIERTE GENERALISIERTE TONISCH-KLONISCHE ANFALL 177 11. NEUGEBORENENANFAELLE UND NEONATALE EPILEPTISCHE SYNDROME 185 12. FAMILIAERE AUTOSOMAL-DOMINANTE EPILEPSIEN 201 13. DIE IDIOPATHISCHEN FOKALEN EPILEPSIEN DES KINDESALTERS 207 14. DIE IDIOPATHISCHEN GENERALISIERTEN EPILEPSIEN 231 15. DIE EPILEPTISCHEN ENZEPHALOPATHIEN 257 16. PROGRESSIVE MYOKLONUSEPILEPSIEN 295 17. STRUKTURELLE EPILEPSIEN MIT FOKALEN ANFAELLEN 303 18. SYMPTOMATISCHE EPILEPSIEN BEI NEUROLOGISCHEN KRANKHEITEN, KRANKHEITSBILDER MIT ANFAELLEN ALS WESENTLICHEM SYMPTOM 325 HTTP://D-NB.INFO/1064953913 VI INHALTSUEBERSICHT DRITTER TEIL: THERAPIE 383 19. PHARMAKOTHERAPIE 385 20. EPILEPSIECHIRURGIE IM KINDES- UND JUGENDALTER 469 21. WEITERE THERAPEUTISCHE VERFAHREN 487 VIERTER TEIL: LEBENSFUEHRUNG 507 22. KOGNITION, SPRACHE, VERHALTEN 509 23. KOMORBIDITAET BEI EPILEPSIEN 529 24. LEBENSQUALITAET UND PSYCHOSOZIALE ASPEKTE 545 25. PROGNOSE DER EPILEPSIEN 557 26. ASPEKTE DER BETREUUNG 567 1 INHALTSVERZEICHNIS VORWORT 13 ERSTER TEIL: ALLGEMEINES 15 1. DEFINITIONEN UND KLASSIFIKATIONEN 17 DEFINITION EPILEPSIE 17 AKTUELLER VORSCHLAG DER ILAE ZUR DEFINITION VON EPILEPSIE 17 1.1 UEBERSICHT UEBER DIE EPILEPTOLOGISCHE TERMINOLOGIE 18 1.2 DEFINITIONEN DER EPILEPTISCHEN ANFAELLE UND EPILEPSIEN 21 1.3 KLASSIFIKATION DER EPILEPTISCHEN ANFAELLE UND EPILEPSIEN 23 1.3.1 KLASSIFIKATION DER EPILEPTISCHEN ANFAELLE 23 1.3.2 KLASSIFIKATION DER EPILEPSIEN 25 1.4 ALTERNATIVE KLASSIFIKATION: SEMIOLOGI- SCHE ANFALLSKLASSIFIKATION NACH LUEDERS 26 2. EPIDEMIOLOGIE 33 2.1 HAEUFIGKEIT VON EPILEPTISCHEN ANFAELLEN UND EPILEPSIEN 33 2.1.1 HAEUFIGKEIT VON EPILEPTISCHEN AN FAELLEN BIS ZUM ALTER VON 20 JAHREN . . 33 2.1.2 INZIDENZ UND PRAEVALENZ DER EPILEPSIEN 34 2.2 HAEUFIGKEITSVERTEILUNG DER URSACHEN 37 2.3 PROGNOSE DER EPILEPTISCHEN ANFAELLE UND EPILEPSIEN 39 3. AETIOLOGIE UND PATHOGENESE 41 3.1 AETIOLOGISCHE ASPEKTE 42 3.1.1 GENETIK 43 3.1.2 ERWORBENE AETIOLOGIEN 47 3.2 PATHOGENESE 48 4. DIAGNOSTIK 53 4.1 KLINISCHE DIAGNOSTIK 53 4.2 LABORDIAGNOSTIK 54 4.3 ELEKTROENZEPHALOGRAPHIE 57 4.4 BILDGEBENDE NEURODIAGNOSTIK 65 4.4.1 UNTERSUCHUNGSTECHNIKEN DER ZNS-STRUKTUR 65 4.4.2 FUNKTIONELLE BILDGEBUNG 67 4.4.3 KOMBINATIONEN STRUKTURELLER UND FUNKTIONELLER METHODEN 69 4.5 GENETISCHE DIAGNOSTIK 69 4.6 NEUROPSYCHOLOGISCHE DIAGNOSTIK ... 71 4.7 DOKUMENTATION DER DIAGNOSTIK .... 72 2 INHALTSVERZEICHNIS 5. DIFFERENZIALDIAGNOSE EPILEPTISCHER ANFAELLE 75 5.1 SYNKOPEN 75 5.1.1 REFLEXSYNKOPEN 77 ZYANOTISCHE UND BLASSE RESPIRATORISCHE AFFEKTKRAEMPFE 77 APNOE UND ZYANOSE BEI GASTRO- OESOPHAGEALEM REFLUX 78 VASOVAGALE SYNKOPEN 79 SYNKOPEN DURCH PASSAGERE VERMIN DERUNG DER HERZAUSWURFLEISTUNG .... 79 SITUATIONSSYNKOPEN 79 KONVULSIVE SYNKOPEN 79 5.1.2 PRIMAER KARDIOGENE SYNKOPEN 80 SYNDROM DER VERLAENGERTEN QT-ZEIT ... 80 5.1.3 ORTHOSTATISCHE HYPOTENSION 81 FUNKTIONELLES ORTHOSTASESYNDROM .... 81 5.2 MIGRAENE UND VERWANDTE STOERUNGEN 81 5.2.1 KOMPLEXE MIGRAENEVARIANTEN 81 HEMIPLEGISCHE MIGRAENE 82 VERTEBROBASILARE MIGRAENE (BASILARISMIGRAENE) 82 KONFUSIONELLE MIGRAENE (ALICE-IM-WUNDERLAND-SYNDROM) ... 82 5.2.2 EPISODISCHE, MIGRAENEASSOZIIERTE SYMPTOME 82 BENIGNER PAROXYSMALER SCHWINDEL DES KLEINKINDALTERS 82 ZYKLISCHES ERBRECHEN 83 PAROXYSMALER TORTIKOLLIS 83 5.3 PAROXYSMALE MOTORISCHE PHAENOMENE IM WACHZUSTAND 83 5.3.1 EPISODISCHER VERLUST VON MUSKELTONUS/-KRAFT IM WACHEN 83 ALTERNIERENDE HEMIPLEGIE 83 KATAPLEXIE 85 5.3.2 EPISODISCHE HYPERKINETISCHE BEWEGUNGSSTOERUNGEN 85 PAROXSYMALE DYSKINETISCHE BEWEGUNGSMUSTER 85 EPISODISCHE ATAXIEN 86 PAROXYSMALER MYOKLONUS 86 EPISODISCHER TREMOR/RASCHE REPETITIVE BEWEGUNGSMUSTER 88 TICS, GILLES-DE-LA-TOURETTE-SYNDROM .. 88 KOMPLEXE BEWEGUNGSMUSTER 88 5.4 PAROXYSMALE MOTORISCHE PHAENOMENE IM SCHLAF 89 5.4.1 EPISODISCHER VERLUST VON MUSKELTONUS/-KRAFT IM SCHLAF 90 BENIGNE NAECHTLICHE ALTERNIERENDE HEMIPLEGIE 90 KONGENITALES ZENTRALES HYPOVENTILATIONSSYNDROM 90 NARKOLEPSIE 90 5.4.2 EPISODISCHE HYPERKINETISCHE BEWEGUNGSSTOERUNGEN IM SCHLAF .... 91 SINGULAERE BEWEGUNGEN 91 KOMPLEXE BEWEGUNGSMUSTER IM SCHLAF 91 5.4.3 PARASOMNIEN 91 PAVOR NOCTURNUS 92 SCHLAFWANDELN (SOMNAMBULISMUS), SPRECHEN IM SCHLAF (SOMNILOQUIE) ... 92 ALPTRAEUME 92 REM-SCHLAF-VERHALTENSSTOERUNG 92 5.5 EPISODISCHE PSYCHOGENE/ PSYCHIATRISCHE AUFFAELLIGKEITEN 94 5.5.1 TAGTRAEUMEN, ABWESENHEITS- ZUSTAENDE 94 5.5.2 HYPERVENTILATIONSSYNDROM 94 5.5.3 ANGST- UND PANIKATTACKEN 94 5.5.4 EPISODISCHE WUTANFAELLE 94 5.5.5 VERWIRRTHEITSZUSTAENDE 95 5.5.6 AKUTE DISSOZIATIVE REAKTION, FUGUE-ZUSTAND 95 5.6 PSYCHOGENE NICHTEPILEPTISCHE ANFAELLE 95 5.7 ARTIFIZIELLE STOERUNG BY PROXY (MUENCHHAUSEN-SYNDROM-BY- PROXY) 98 INHALTSVERZEICHNIS 3 ZWEITER TEIL: KRANKHEITSBILDER 101 6. DAS KLINISCHE SPEKTRUM DER EPILEPTISCHEN ANFAELLE 103 6.1 GENERALISIERTE ANFAELLE (ANFAELLE MIT BILATERALEM BEGINN) . . . 104 6.1.1 ANFAELLE MIT TONISCHEN UND/ODER KLONISCHEN MANIFESTATIONEN 106 6.1.2 ABSENCEN 107 6.1.3 MYOKLONISCHE ANFALLSFORMEN 110 6.1.4 ATONISCHE ANFAELLE 111 6.2 FOKALE ANFAELLE (ANFAELLE MIT FOKALEM BEGINN) 112 6.2.1 FOKAL-MOTORISCHE ANFAELLE 115 6.2.2 FOKAL-SENSORISCHE ANFAELLE MIT ELEMENTAREN SENSORISCHEN SYMPTOMEN 117 6.2.3 FOKAL-SENSORISCHE ANFAELLE MIT POLYMODALEN UND SZENISCHEN SYMPTOMEN 119 6.2.4 AUTONOME ANFAELLE 121 6.2.5 GELASTISCHE ANFAELLE 122 6.2.6 UNILATERALE TONISCHE ANFAELLE 122 6.3 EPILEPTISCHE SPASMEN (INFANTILE SPASMEN, BNS-ANFAELLE) . . . 122 7. DER STATUS EPILEPTICUS 125 7.1 KONVULSIVER STATUS EPILEPTICUS 127 7.1.1 DER GENERALISIERTE TONISCH-KLONISCHE SE 127 7.1.2 GENERALISIERTER TONISCHER SE 140 7.1.3 MYOKLONISCHER SE 140 7.1.4 FEBRILE INFECTION-RELATED EPILEPSY SYNDROME (FIRES) 141 7.1.5 EPILEPSIA PARTIALIS CONTINUA (KOZHEVNIKOV) 141 7.1.6 HALBSEITIGER TONISCH-KLONISCHER STATUS MIT HEMIPARESE 142 7.2 NONKONVULSIVER STATUS EPILEPTICUS . . 143 7.2.1 ABSENCESTATUS 144 7.2.2 EINFACH FOKALER STATUS EPILEPTICUS (AURA CONTINUA) 145 7.2.3 KOMPLEX FOKALER STATUS EPILEPTICUS . . 145 8. ANFAELLE, DIE NICHT DIE DIAGNOSE EPILEPSIE ERFORDERN (GELEGENHEITSANFAELLE) 147 8.1 EINZELNE SYMPTOMATISCHE ANFAELLE DURCH AKUTE NOXEN 148 8.2 FIEBERKRAEMPFE 150 8.2.1 DEFINITION, HAEUFIGKEIT 150 8.2.2 KLINIK 151 8.2.3 AETIOLOGIE 152 8.2.4 DIAGNOSTIK 153 8.2.5 DIFFERENZIALDIAGNOSE DER FIEBERKRAEMPFE 155 8.2.6 PROGNOSE VON FIEBERKRAEMPFEN 156 8.2.7 THERAPIE DER FIEBERKRAEMPFE 157 8.2.8 FIEBERKRAMPF IN DER VORGESCHICHTE VON KINDERN UND JUGENDLICHEN MIT EPILEPSIEN 159 8.3 GELEGENHEITSANFALLE ASSOZIIERT MIT GASTROINTESTINALEN INFEKTIONEN . . 160 8.4 AUFTRETEN EINZELNER/VEREINZELTER ANFAELLE 161 8.4.1 BENIGNE FOKALE ANFAELLE DER ADOLESZENZ 161 8.4.2 OLIGOEPILEPSIE 161 9. AUSLOESEFAKTOREN, REFLEXANFAELLE UND REFLEXEPILEPSIEN 163 9.1 UNSPEZIFISCHE AUSLOESER FUER EPILEPTISCHE ANFALLE 163 9.1.1 MANGELNDE COMPLIANCE 163 9.1.2 ANFALLSAUSLOESENDE SUBSTANZEN 164 9.1.3 LEBENSBEDINGUNGEN 165 9.1.4 REIFUNGSBEDINGTE UND HORMONELLE AUSLOESER 167 9.1.5 STOFFWECHSELBEDINGTE AUSLOESER 169 9.2 REFLEXANFAELLE UND REFLEXEPILEPSIEN . . 169 9.2.1. SPEZIFISCHE EINFACHE AUSLOESER 170 4 INHALTSVERZEICHNIS 9.2.2 PHOTOSENSIBILITAET, PHOTOSENSIBLE EPILEPSIEN, VISUELL PROVOZIERTE REFLEXANFAELLE UND REFLEXEPILEPSIEN . . 171 9.2.3 SPEZIELLE KOMPLEXE AUSLOESER 175 10. DER ERSTE UNPROVOZIERTE GENERALISIERTE TONISCH-KLONISCHE ANFALL 177 10.1 HAEUFIGKEIT UND URSACHEN 177 10.2 KLINIK 178 10.3 DIAGNOSTIK UND DIFFERENZIAL- DIAGNOSE 178 10.4 WIEDERHOLUNGSRISIKO UND RISIKO FAKTOREN NACH DEM ERSTEN UNPROVO- ZIERTEN ANFALL 181 10.5 EINFLUSS DER ANTIEPILEPTISCHEN PHARMAKOTHERAPIE AUF DAS WIEDER HOLUNGSRISIKO 182 10.6 MORTALITAET DES ERSTEN UNPROVOZIERTEN EPILEPTISCHEN ANFALLS 182 10.7 THERAPIE NACH ERSTEM UNPROVO ZIERTEN EPILEPTISCHEN ANFALL 183 11. NEUGEBORENENANFAELLE UND NEONATALE EPILEPTISCHE SYNDROME 185 11.1 SYMPTOMATISCHE NEUGEBORENEN ANFAELLE 185 11.1.1 KLINIK 186 11.1.2 DIAGNOSTIK 188 11.1.3 AETIOLOGIE 190 11.1.4 PATHOPHYSIOLOGIE 191 11.1.5 DIFFERENZIALDIAGNOSE 191 11.1.6 THERAPIE 191 11.1.7 PROGNOSE DER SYMPTOMATISCHEN NEUGEBORENENANFAELLE 195 11.2 NEONATALE EPILEPSIESYNDROME 197 11.2.1 BENIGNE NEONATALE ANFAELLE (5.-TAG-ANFAELLE) 197 11.2.2 BENIGNE FAMILIAERE NEUGEBORENEN ANFAELLE 198 11.2.3 NEONATALE ENZEPHALOPATHIEN 199 12. FAMILIAERE AUTOSOMAL-DOMINANTE EPILEPSIEN 201 12.1 BENIGNE FAMILIAERE ANFAELLE IM SAEUGLINGSALTER 201 12.2 AUTOSOMAL-DOMINANTE NAECHTLICHE FRONTALLAPPENEPILEPSIE 203 12.3 FAMILIAERE TEMPORALLAPPENEPILEPSIE .. 204 12.4 FAMILIAERE FOKALE EPILEPSIE MIT VARIABLEN FOCI 204 12.5 AUTOSOMAL-DOMINANTE ROLANDISCHE EPILEPSIE MIT SPRACHDYSPRAXIE 205 13. DIE IDIOPATHISCHEN FOKALEN EPILEPSIEN DES KINDESALTERS 207 13.1 BENIGNE NICHTFAMILIAERE INFANTILE FOKALE EPILEPSIE (WATANABE-SYNDROM) 210 13.2 BENIGNE INFANTILE FOKALE EPILEPSIE MIT MITTELLINIEN-SPIKE- WAVES IM SCHLAF 212 13.3 BENIGNE KINDLICHE EPILEPSIE MIT ZENTROTEMPORALEN SPIKES (ROLANDO-EPILEPSIE) 213 13.4 ATYPISCHE BENIGNE FOKALE EPILEPSIE DES KINDESALTERS (PSEUDO-LENNOX-SYNDROM) 218 13.5 BENIGNE OKZIPITALE EPILEPSIEN DES KINDESALTERS 220 13.5.1 FRUEH BEGINNENDE BENIGNE OKZIPITALE EPILEPSIE DES KINDESALTERS (TYP PANAYIOTOPOULOS) 220 13.5.2 SPAET BEGINNENDE OKZIPITALE EPILEPSIE DES KINDESALTERS (TYP GASTAUT) 223 INHALTSVERZEICHNIS 5 13.6 BENIGNE FOKALE EPILEPSIE DES KINDESALTERS MIT KOMPLEX FOKALEN ANFAELLEN 225 13.7 BENIGNE FOKALE EPILEPSIE DES KINDESALTERS MIT KOMPLEX FOKALEN ANFAELLEN NACH FIEBER KRAEMPFEN 226 13.8 BENIGNE FOKALE EPILEPSIE MIT AFFEKTIVEN SYMPTOMEN (BENIGNE PSYCHOMOTORISCHE EPILEPSIE) 227 13.9 BENIGNE FRONTALLAPPENEPILEPSIE DES KINDESALTERS 229 14. DIE IDIOPATHISCHEN GENERALISIERTEN EPILEPSIEN 231 14.1 MYOKLONISCHE EPILEPSIE DES KLEINKINDALTERS 234 14.2 MYOKLONISCH-ASTATISCHE EPILEPSIE (DOOSE-SYNDROM) 236 14.3 GENERALISIERTE EPILEPSIE MIT FIEBERANFAELLEN PLUS (GEFS+) .... 239 14.4 FRUEHKINDLICHE ABSENCEEPILEPSIE .... 240 14.5 IDIOPATHISCHES GRAND-MAL-SYNDROM DES KINDESALTERS 241 14.6 ABSENCEEPILEPSIE DES KINDESALTERS . . 242 14.7 SYNDROM DER AUGENLIDMYOKLONIEN MIT ABSENCEN (JEAVONS-SYNDROM) ... 246 14.8 EPILEPSIE MIT MYOKLONISCHEN ABSENCEN 248 14.9 SYNDROM DER PERIORALEN MYOKLONIEN MIT ABSENCEN 249 14.10 JUVENILE ABSENCEEPILEPSIE 249 14.11 IDIOPATHISCH GENERALISIERTE EPILEPSIE MIT PHANTOM-ABSENCEN 251 14.12 JUVENILE MYOKLONISCHE EPILEPSIE ... . 251 14.13 EPILEPSIE MIT AUSSCHLIESSLICH GENERA LISIERTEN TONISCH-KLONISCHEN ANFAELLEN (AUFWACH-GRAND-MAL-EPILEPSIE) . . . 253 15. DIE EPILEPTISCHEN ENZEPHALOPATHIEN 257 15.1 FRUEHINFANTILE EPILEPTISCHE ENZEPHALOPATHIE MIT SUPPRESSION- BURST-MUSTER (OHTAHARA-SYNDROM) . . 259 15.2 NEONATALE MYOKLONISCHE ENZEPHALOPATHIE 260 15.3 EPILEPSIE DES SAEUGLINGSALTERS MIT WANDERNDEN FOKALEN ANFAELLEN ... 262 15.4 WEST-SYNDROM (INFANTILE SPASMEN) .. 262 15.5 SCHWERE FRUEHKINDLICHE MYOKLONISCHE EPILEPSIE (DRAVET-SYNDROM) 273 15.6 MYOKLONISCHE ENZEPHALOPATHIE BEI NICHTPROGREDIENTEN ERKRANKUNGEN . . 278 15.7 LENNOX-GASTAUT-SYNDROM 279 15.8 EPILEPTISCHE ENZEPHALOPATHIE MIT KONTINUIERLICHEN SPIKE-WAVES IM SCHLAF EINSCHLIESSLICH LANDAU- KLEFFNER-SYNDROM 286 15.8.1 EPILEPTISCHE ENZEPHALOPATHIE MIT KONTINUIERLICHEN SPIKE-WAVE- ENTLADUNGEN IM SLOW-WAVE-SCHLAF . . 286 15.8.2 LANDAU-KLEFFNER-SYNDROM (APHASIE-EPILEPSIESYNDROM) 290 16. PROGRESSIVE MYOKLONUS- EPILEPSIEN 295 16.1 UNVERRICHT-LUNDBORG-SYNDROM .... 296 16.2 LAFORA-KOERPERCHEN-KRANKHEIT 298 16.3 MYOKLONUSEPILEPSIE MIT RAGGED RED FIBRES 298 16.4 NEURONALE ZEROIDLIPOFUSZINOSEN (NCL) 299 16.4.1 SPAETINFANTILE NCL-FORM 299 16.4.2 JUVENILE NCL-FORM 299 16.4.3 ADULTE NCL-FORM 300 16.5 SIALIDOSEN 300 16.5.1 SIALIDOSE TYP I 300 16.5.2 SIALIDOSE TYP II 300 6 INHALTSVERZEICHNIS 17. STRUKTURELLE EPILEPSIEN MIT FOKALEN ANFAELLEN 303 17.1 TEMPORALLAPPENEPILEPSIEN 306 17.1.1 MEDIALE TEMPORALLAPPENEPILEPSIE BEI SCHULKINDERN, JUGENDLICHEN UND ERWACHSENEN 306 17.1.2 BESONDERHEITEN DER TEMPORALLAPPEN EPILEPSIEN BEI SAEUGLINGEN UND KLEIN KINDERN 313 17.1.3 LATERALE TEMPORALLAPPENEPILEPSIE ... 313 17.2 FRONTALLAPPENEPILEPSIE 314 17.2.1 ANATOMIE, FUNKTION UND SYMPTOME 314 17.2.2 ALLGEMEINE CHARAKTERISTIKA DER FRONTALLAPPENANFAELLE 316 17.2.3 SEMIOLOGISCHE EINTEILUNG DER FRONTALLAPPENANFAELLE 316 FOKALE KLONISCHE MOTORISCHE ANFAELLE .. 316 ASYMMETRISCHE TONISCHE ANFAELLE UND VARIANTEN 317 FRONTALE FOKALE ANFAELLE MIT BEWUSST- SEINSSTOERUNG 317 17.2.4 UNTERTEILUNG DER FRONTALLAPPEN ANFAELLE NACH DEREN URSPRUNGSORT .... 318 17.2.5 BESONDERHEITEN DER ANFALLS- SEMIOLOGIE DER FRONTALLAPPENANFAELLE BEI KINDERN 319 17.2.6 BEFUNDE, DIAGNOSE UND THERAPIE . . . 319 17.3 PARIETALLAPPENEPILEPSIE 322 17.4 OKZIPITALLAPPENEPILEPSIE 323 18. SYMPTOMATISCHE EPILEPSIEN BEI NEUROLOGISCHEN KRANKHEITEN, KRANKHEITSBILDER MIT ANFAELLEN ALS WESENTLICHEM SYMPTOM 325 18.1 EPILEPSIEN BEI GENETISCH ZU DIAGNOS TIZIERENDEN KRANKHEITEN 325 18.1.1 CHROMOSOMALE DEFEKTE 325 LP36-DELETIONS-SYNDROM 325 4P-(WOLF-HIRSCHHORN-)SYNDROM 326 RINGCHROMOSOM-14-SYNDROM 326 INVERSE-DUPLIKATION-CHROMOSOM- 15-SYNDROM 326 RINGCHROMOSOM-20-SYNDROM 327 TRISOMIE 21 (DOWN-SYNDROM) 327 FRAGILES X-SYNDROM 327 18.1.2 GENMUTATIONEN 328 MEF2C-MUTATION 328 ARX-MUTATION 328 PLCB1-MUTATION 328 STXBP1 -MUTATION 328 ATYPISCHES RETT-SYNDROM (CDKL5) . . 328 MAGI2-MUTATION 329 ANGELMAN-SYNDROM 329 PRADER-WILLI-SYNDROM 331 PCDH19-MUTATION 332 RETT-SYNDROM (MECP2) 332 MORBUS HUNTINGTON, JUVENILER TYP . . . 333 18.1.3 KANALOPATHIEN 334 18.2 METABOLISCH IDENTIFIZIERBARE ERKRANKUNGEN, ANGEBORENE STOFF WECHSELKRANKHEITEN 334 18.2.1 AMINO-UND ORGANOAZIDOPATHIEN ... 336 NICHTKETOTISCHE HYPERGLYZINAEMIE .... 336 DEFEKTE DER SERINBIOSYNTHESE 336 HARNSTOFFZYKLUSDEFEKTE 338 D-2-HYDROXYGLUTARAZIDURIE 338 18.2.2 KOFAKTORSTOERUNGEN 338 PYRIDOXIN(VITAMIN-B6)-ABHAENGIGE ANFAELLE 338 PYRIDOXALPHOSPHAT-ABHAENGIGE ANFAELLE 341 FOLINSAEURE-RESPONSIVE ANFAELLE 341 BIOTIN-RESPONSIVE ANFAELLE: BIOTINIDASEMANGEL 342 MOLYBDAENKOFAKTOR-MANGEL 343 METHYLENTETRAHYDROFOLAT REDUKTASE- MANGEL (MTHFR-MANGEL) 344 18.2.3 STOERUNGEN DES ENERGIESTOFFWECHSELS - 344 MITOCHONDRIOPATHIEN 344 ALPERS-SYNDROM 345 MITOCHONDRIALE ENZEPHALOMYOPATHIE, LAKTATAZIDOSE UND STROKE-LIKE- EPISODES (MELAS) 345 PYRUVATCARBOXYLASEMANGEL 346 KREATIN-SYNTHESE- UND -TRANSPORTER DEFEKT 346 INHALTSVERZEICHNIS 7 GLUKOSETRANSPORTER-PROTEIN-DEFIZIENZ (GLUTL-DS) 347 18.2.4 NEUROTRANSMITTER-DEFEKTE 347 GABA-TRANSAMINASEMANGEL UND SUCCINAT-SEMIALDEHYD-DEHYDRO- GENASE-MANGEL 348 18.2.5 PEROXISOMALE STOERUNGEN 348 ZELLWEGER-SYNDROM-SPEKTRUM 348 18.2.6 LYSOSOMALE STOERUNGEN 348 GM2-GANGLIOSIDOSE (TAY-SACHS) .... 348 18.2.7 CDG-SYNDROME (CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION) 349 18.2.8 MENKES-SYNDROM 349 18.2.9 PROGRESSIVE ENZEPHALOPATHIE MIT OEDEMEN, HYPSARRHYTHMIE UND OPTIKUSATROPHIE (PEHO- SYNDROM) 350 18.3 EPILEPSIEN BEI AUGENSCHEINLICHEN MORPHOLOGISCHEN STOERUNGEN DES ZNS (ZEREBRALEN DYSMORPHIEN) .... 350 18.3.1 MALFORMATIONEN DER KORTIKALEN ENTWICKLUNG, KORTIKALE DYSGENESIEN 351 HEMIMEGALENZEPHALIE 352 LISSENZEPHALIEN 352 HETEROTOPIEN 353 SUBKORTIKALE BANDHETEROTOPIEN 354 PERIVENTRIKULAERE NODULAERE HETERO TOPIEN ..... 354 POLYMIKROGYRIE 355 SCHIZENZEPHALIE 355 HOLOPROSENZEPHALIE 356 FOKALE KORTIKALE DYSPLASIEN (FCD) ... 357 AICARDI-SYNDROM 358 AICARDI-GOUTIERES-SYNDROM 358 18.3.2 VASKULAERE MALFORMATIONEN 359 18.3.3 ARACHNOIDALZYSTEN 359 18.3.4 NEUROKUTANE SYNDROME (PHAKOMATOSEN) 360 NEUROFIBROMATOSE (NF1 UND NF2) 360 TUBEROESER SKLEROSE-KOMPLEX (TSC) 360 STURGE-WEBER-SYNDROM 362 INCONTINENTIA PIGMENTI (BLOCH-SULZBERGER-SYNDROM) 363 HYPOMELANOSIS ITO 363 18.4 EPILEPSIEN BEI ERWORBENEN SYSTEMISCHEN ERKRANKUNGEN 364 18.4.1 EPILEPSIEN BEI ENTZUENDLICHEN ERKRANKUNGEN DES ZNS 364 KONNATALE INFEKTIONEN 364 KONGENITALE ZYTOMEGALIE(CMV)- INFEKTION 364 PERINATALE INFEKTIONEN 365 HIV-INFEKTION BEI KINDERN 365 INFEKTIONEN DES ZNS, POSTINFEKTIOESE EPILEPSIEN 365 SUBAKUT SKLEROSIERENDE PANENZ EPHALITIS (SSPE) 366 AUTOIMMUN VERMITTELTE ENZEPHALO PATHIEN 367 ANTI-NMDA-REZEPTOR-ENZEPHALITIS . . 367 LIMBISCHE ENZEPHALITIS 368 RASMUSSEN-SYNDROM 368 HEMIKONVULSION-HEMIPLEGIE- EPILEPSIESYNDROM (HHE-SYNDROM) . . 370 WEITERE IMMUNVERMITTELTE ENZEPHALOPATHIEN 371 18.4.2 SCHAEDEL-HIRN-TRAUMA, POSTTRAUMA TISCHE ANFAELLE, POSTTRAUMATISCHE EPILEPSIE 371 FRUEHESTANFAELLE 371 HAEUFIGKEIT UND RISIKOFAKTOREN FRUEHER UND SPAETER POSTTRAUMATISCHER ANFAELLE 371 FRUEHANFAELLE 372 SPAETE POSTTRAUMATISCHE ANFAELLE, POSTTRAUMATISCHE EPILEPSIE 372 18.4.3 EPILEPTISCHE ANFAELLE UND EPILEPSIEN BEI ONKOLOGISCHEN ERKRANKUNGEN . . . 373 PRIMAERE NEOPLASIEN DES ZNS 373 ANFAELLE UND EPILEPSIEN BEI HAEMATOLOGISCHEN MALIGNOMEN 375 18.4.4 HYPOXISCH-ISCHAEMISCHE ENZEPHALOPATHIE (HIE) 375 PERINATALE HIE 375 POSTNATALE HIE 376 18.4.5 METABOLISCH-TOXISCHE ENZEPHALO PATHIEN UNKLARER GENESE 376 REYE-SYNDROM 376 8 INHALTSVERZEICHNIS HAEMORRHAGISCHES SCHOCK- UND ENZEPHALOPATHIESYNDROM 377 18.4.6 TOXINE, MEDIKAMENTE, ALKOHOL 377 ALKOHOL 377 FETALES ALKOHOLSYNDROM (FAS), FETALES ALKOHOLSYNDROM-SPEKTRUM . . . 378 UNREGELMAESSIGE EINNAHME VON ANTIEPILEPTIKA, EINNAHME ANDERER MEDIKAMENTE 378 18.4.7 STOERUNGEN DES ELEKTROLYT- UND WASSERHAUSHALTES 379 18.4.8 ENDOKRINE STOERUNGEN: HYPOGLYKAEMIEN UND HASHIMOTO- ENZEPHALOPATHIE 379 18.4.9 RENALE ERKRANKUNGEN 380 HYPERTENSIVE ENZEPHALOPATHIE 380 HAEMOLYTISCH-URAEMISCHES SYNDROM . . . 380 URAEMIE 380 18.4.10 ZEREBROVASKULAERE ERKRANKUNGEN: INSULT, VASKULITIDEN UND MALFORMATIONEN 380 18.4.11 ERKRANKUNGEN DES GASTROINTESTINALEN SYSTEMS: ZOELIAKIE 381 DRITTER TEIL: THERAPIE 383 19. PHARMAKOTHERAPIE 385 19.1 UEBERBLICK UEBER WIRKSAMKEIT, INTERAKTIONEN UND NEBENWIRKUNGEN DER ANTIEPILEPTIKA 385 19.1.1 DEFINITIONEN PHARMAKOLOGISCHER BEGRIFFE 385 19.1.2 ZIELE DER ANTIEPILEPTISCHEN THERAPIE 387 19.1.3 WIRKMECHANISMEN DER AEDS 388 19.1.4 PHARMAKOKINETIK DER AEDS 390 19.1.5 BESONDERHEITEN IM KINDESALTER 390 19.1.6 PHARMAKODYNAMISCHE UND PHARMAKOKINETISCHE INTERAKTIONEN DER AEDS 391 19.1.7 KONTROLLIERTE WIRKSAMKEITSSTUDIEN .. 393 19.1.8 UNERWUENSCHTE WIRKUNGEN DER AEDS 397 19.1.9 AED-INDUZIERTE AGGRAVATION VON EPILEPSIEN 408 19.1.10STRATEGIEN ZUR ENTWICKLUNG NEUER AEDS 410 19.2 DIE PHARMAKOLOGISCHEN PROFILE DER EINZELNEN ANTIEPILEPTIKA 411 19.3 PRAXIS DER PHARMAKOTHERAPIE MIT AED BEI KINDERN UND JUGEND LICHEN 440 19.3.1 AKUTTHERAPIE EPILEPTISCHER ANFAELLE . . 440 19.3.2 PRINZIPIEN DER LANGZEITTHERAPIE BEI KINDERN UND JUGENDLICHEN: EIN UMFASSENDES BEHANDLUNGS KONZEPT 443 19.3.3 ANTIEPILEPTISCHE PHARMAKOTHERAPIE ZU BEGINN UND IM VERLAUF DER EPILEPSIEN 446 19.3.4 RISIKOABWAEGUNG BEI NEU DIAGNOSTIZIERTER EPILEPSIE 446 19.3.5 THERAPIEBEGINN MIT AED 448 19.3.6 DURCHFUEHRUNG DER PHARMA KOTHERAPIE 449 19.3.7 VERMEIDEN DER UEBERBEHANDLUNG .... 456 19.3.8 KONTROLLUNTERSUCHUNGEN UNTER AED-THERAPIE 457 19.3.9 ABSETZEN DER AEDS 459 19.4 PHARMAKORESISTENZ 463 19.4.1 DEFINITION DER PHARMAKORESISTENZ . . 464 19.4.2 WESHALB IST BEI PHARMAKORESISTENZ EINE ERNEUTE UEBERPRUEFUNG VON DIAGNOSE UND THERAPIESTRATEGIEN NOTWENDIG? 465 19.4.3 TYPISCHE SITUATIONEN, IN DENEN DAS THERAPIEZIEL EINER KOMPLETTEN ANFALLSKONTROLLE MODIFIZIERT WERDEN MUSS 466 19.4.4 THERAPEUTISCHES VORGEHEN 466 19.4.5 PRAEDIKTOREN DER PHARMA KORESISTENZ 467 19.4.6 MECHANISMEN DER PHARMA KORESISTENZ 467 INHALTSVERZEICHNIS 9 20. EPILEPSIECHIRURGIE IM KINDES-UND JUGENDALTER .... 469 20.1 WANN KOMMT EIN EPILEPSIE CHIRURGISCHER EINGRIFF IN FRAGE? .... 471 20.1.1 LIEGT EINE OPERATIV BEHANDELBARE, STRUKTURELLE EPILEPSIE VOR? 472 20.1.2 BESONDERE KONSTELLATIONEN 473 BEDEUTUNG EINER NACHGEWIESENEN GENETISCHEN AETIOLOGIE 473 EPILEPSIE OHNE NACHGEWIESENE LAESION 473 20.2 PRAECHIRURGISCHE DIAGNOSTIK 473 20.2.1 FESTLEGEN, WAS RESEZIERT WERDEN MUSS 473 DAS MODELL KORTIKALER ZONEN IN DER PRAECHIRURGISCHEN EPILEPSIE DIAGNOSTIK 474 20.2.2 FESTLEGEN, WAS NICHT RESEZIERT WERDEN SOLLTE 476 20.2.3 METHODEN DER PRAECHIRURGISCHEN DIAGNOSTIK 477 20.3 METHODEN UND ERGEBNISSE DER EPILEPSIECHIRURGIE 480 20.3.1 BEWERTUNG DES OPERATIONSERFOLGES EPILEPSIECHIRURGISCHER EINGRIFFE .... 480 20.3.2 OPERATIONSVERFAHREN UND DEREN ERGEBNISSE BEI KINDERN UND JUGENDLICHEN 480 20.4 OUTCOME DER EPILEPSIECHIRURGIE BEI KINDERN 484 20.5 EPILEPSIECHIRURGIE BEI KINDERN UNTER DREI JAHREN 485 20.6 WANN KOENNEN DIE ANTIEPILEPTIKA BEI POSTOPERATIV ANFALLSFREIEN KINDERN ABGESETZT WERDEN? 485 21. WEITERE THERAPEUTISCHE VERFAHREN 487 21.1 PHARMAKOLOGISCHE THERAPIEN 487 21.1.1 IMMUNMODULATORISCHE THERAPIE . . . 487 21.1.2 VITAMINE 488 21.1.3 WEITERE SUBSTANZEN 491 21.2 KETOGENE DIAETEN 492 21.2.1 KLASSISCHE KETOGENE DIAET 493 21.2.2 WEITERE KETOGENE DIAETEN 498 MODIFIZIERTE ATKINS-DIAET (MAD) .... 498 MCT-KETOGENE DIAET 498 LOW GLYCAEMIC INDEX TREATMENT (LGIT) 499 21.3 VAGUSNERVSTIMULATION 499 21.3.1 IMPLANTIERTER VNS-GENERATOR 500 21.3.2 TRANSKUTANE VNS 502 21.4 ANFALLSVERMEIDUNG, BEWAELTIGUNGS STRATEGIEN 502 21.5 KOMPLEMENTAERMEDIZIN 504 VIERTER TEIL: LEBENSFUEHRUNG 507 22. KOGNITION, SPRACHE,VERHALTEN ... 509 22.1 KOGNITION BEI KINDERN UND JUGENDLICHEN MIT EPILEPSIEN 510 22.1.1 SCHULLEISTUNGSDEFIZITE UND LERNSTOERUNGEN 510 22.1.2 DIE KOGNITION BEEINFLUSSENDE FAKTOREN 514 22.1.3 BEEINFLUSSUNG KOGNITIVER FUNKTIONEN DURCH ANTIEPILEPTIKA 517 22.1.4 AUSWIRKUNGEN DER EPILEPSIECHIRURGIE AUF DIE KOGNITIVEN FUNKTIONEN 519 22.1.5 EINFLUSS INDIVIDUELLER UND PSYCHO SOZIALER FAKTOREN 520 22.2 TRANSITORISCHE KOGNITIVE BEEINTRAECH TIGUNG DURCH SUBKLINISCHE EPILEPTI- FORME POTENZIALE 520 22.3 PROGRESSION KOGNITIVER DEFIZITE DURCH EPILEPTISCHE ANFAELLE? 522 22.4 SPRACHSTOERUNGEN 524 22.5 VERHALTENSSTOERUNGEN 526 10 INHALTSVERZEICHNIS 23. KOMORBIDITAET BEI EPILEPSIEN .... 529 23.1 PSYCHIATRISCHE KOMORBIDITAET 529 23.1.1 EXTERNALISIERENDE STOERUNGEN 529 AUFMERKSAMKEITSDEFIZIT-HYPER- AKTIVITAETSSTOERUNG (ADHS) BEI KINDERN MIT EPILEPSIEN 529 AGGRESSIVES VERHALTEN 532 SELBSTVERLETZUNGEN 532 23.1.2 INTERNALISIERENDE STOERUNGEN 532 DEPRESSION 533 ANGSTSTOERUNGEN BEI KINDERN MIT EPILEPSIEN 533 23.1.3 WEITERE PSYCHIATRISCHE STOERUNGEN .. . 534 ANTIEPILEPTIKA-INDUZIERTE PSYCHIATRISCHE AUFFAELLIGKEITEN 534 ANFALLSBEZOGENE PSYCHOTISCHE EPISODEN 535 ALTERNATIVE PSYCHOSE MIT FORCIERTER NORMALISIERUNG IM EEG 535 23.2 ASSOZIATION VON EPILEPSIEN MIT MENTALER RETARDIERUNG, AUTISMUS UND ZEREBRALPARESEN 537 23.2.1 MENTALE RETARDIERUNG 537 23.2.2 AUTISMUS-SPEKTRUM-STOERUNGEN .... 538 23.2.3 ZEREBRALPARESEN 539 23.3 SCHLAFSTOERUNGEN BEI KINDERN MIT EPILEPSIEN 540 23.3.1 EPILEPSIE UND GESTOERTER SCHLAF 541 23.3.2 SCHLAFSTOERUNGEN UND EPILEPSIE 542 23.3.3 VORGEHEN BEI SCHLAFSTOERUNGEN 543 24. LEBENSQUALITAET UND PSYCHOSOZIALE ASPEKTE 545 24.1 GESUNDHEITSBEZOGENE LEBENS QUALITAET 545 24.2 LEBENSQUALITAET IM SOZIALEN UMFELD .. 548 24.2.1 DIE SELBSTWAHRNEHMUNG DES KINDES UND DER JUGENDLICHEN MIT EINER EPILEPSIE 548 24.2.2 DIE REAKTIONEN DER FAMILIE AUF DIE EPILEPSIE 548 24.2.3 EPILEPSIE UND SOZIALES STIGMA 549 24.3.4 BEHANDLUNGSSTRATEGIEN PSYCHOSO ZIALER KOMPLIKATIONEN 550 24.3 PSYCHOSOZIALE LANGZEITAUSWIRKUNGEN VON EPILEPSIEN 550 24.4 NOTWENDIGE UND UNNOETIGE RESTRIK TIONEN ZU HAUSE, IM KINDERGARTEN, IN DER SCHULE UND IN DER FREIZEIT .... 552 24.5 INTEGRATION IN KINDERGARTEN, SCHULE UND BERUF 553 25. PROGNOSE DER EPILEPSIEN 557 25.1 REMISSION DER EPILEPSIEN IM KINDES- UND JUGENDALTER 557 25.1.1 GLOBALE REMISSIONSRATEN 557 25.1.2 PROGNOSTISCHE FAKTOREN 558 25.1.3 LANGZEITPROGNOSE PHARMAKORESIS- TENTER EPILEPSIEN DES KINDESALTERS ... 560 25.1.4 DIE EINSCHAETZUNG DES REZIDIVRISIKOS IN DER BERATUNG 561 25.2 UNFAELLE, VERLETZUNGEN 562 25.3 MORTALITAET 563 25.3.1 MORTALITAET BEI ERWACHSENEN MIT EPILEPSIEN 563 25.3.2 MORTALITAET BEI KINDERN, JUGENDLICHEN UND JUNGEN ERWACH SENEN MIT EPILEPSIEN 563 25.3.3 DER PLOETZLICHE UNERWARTETE TOD BEI EPILEPSIEERKRANKUNG (SUDEP) . . 565 26. ASPEKTE DER BETREUUNG 567 26.1 EPILEPSIESPRECHSTUNDE 567 26.2 GENETISCHE BERATUNG 567 26.2.1 UEBERSICHT UEBER DIE EPIDEMIO LOGISCHEN BERATUNGSGRUNDLAGEN .... 569 26.2.2 EMPIRISCHES ERKRANKUNGSRISIKO VON VERWANDTEN EINES PROBANDEN MIT EPILEPSIE 572 26.2.3 GENETISCHE BERATUNG BEI VERSCHIEDENEN EPILEPSIEN UND FIEBERKRAEMPFEN 572 INHALTSVERZEICHNIS 11 26.3 KONTRAZEPTION, SCHWANGERSCHAFT UND GEBURT BEI JUGENDLICHEN MIT EPILEPSIEN 574 26.3.1 KONTRAZEPTION 574 26.3.2 SCHWANGERSCHAFT 575 26.3.3 GEBURT UND POSTPARTALE PHASE 578 26.4 EPILEPSIE UND FUEHRERSCHEIN 579 26.5 SCHUTZIMPFUNGEN 583 26.6 REISEN UND MALARIAPROPHYLAXE 583 LITERATURVERZEICHNIS 585 ABKUERZUNGEN 633 SACHREGISTER 635
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