Muskelerkrankungen
Gespeichert in:
| Format: | Buch |
|---|---|
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Stuttgart [u.a.]
Thieme
2014
|
| Ausgabe: | 4., vollst. überarb. Aufl. |
| Schriftenreihe: | Referenzreihe Neurologie
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltstext Inhaltsverzeichnis |
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NORMALE ANATOMIE DER SKELETTMUSKULATUR.
TOBIAS MUELLER, STEPHAN ZIERZ
19
1.1
EINLEITUNG
19
1.3.1
1.2 MUSKELFASERN
19
1.3.2
1.2.1
AUFBAU DER MUSKELFASERN
19
1.4
1.2.2
FASERTYPEN
32
1.2.3
FASERKALIBER
34
1.3
INNERVATION
35
INTRAMUSKULAERE NERVENAESTE UND
MOTORISCHE ENDPLATTEN 35
MUSKELSPINDELN 36
BLUTGEFAESSE 37
2.1
2.2
2.2.1
2.2.2
2.2.3
2.2.4
2.2.5
2.2.6
2.3
PATHOLOGIE DER SKELETTMUSKULATUR
TOBIAS MUELLER, STEPHAN ZIERZ
EINLEITUNG 40 2.4
VERAENDERUNGEN DER MUSKELFASER 40
40
ENTZUENDLICHE INFILTRATE, VERAENDERUNGEN
INTRAMUSKULAERER BLUTGEFAESSE 58
VERAENDERUNGEN VON KALIBER UND
VERTEILUNG 40
KERNANOMALIEN
DEGENERATION UND NEKROSE
REGENERATION 46
SPEZIELLE STRUKTURANOMALIEN 46
PATHOLOGISCHE STOFFSPEICHERUNG
2.4.1
2.4.2
43
45 2.5
ENTZUENDLICHE INFILTRATE
VERAENDERUNGEN INTRAMUSKULAERER
BLUTGEFAESSE
VERAENDERUNGEN INTRAMUSKULAERER
NERVOESER STRUKTUREN
58
58
60
56 2.6 MYOHISTOLOGISCHE CEWEBESYNDROME.. 61
ENDOMYSIALE FIBROSE,
VAKATFETTVERMEHRUNG 57
ALLGEMEINE KLINISCHE SYMPTOMATIK
TORSTEN KRAYA, STEPHAN ZIERZ
2.6.1 MYOPATHISCHES GEWEBESYNDROM 62
2.6.2 NEUROGENES GEWEBESYNDROM 62
2.6.3 MYOSITISCHES GEWEBESYNDROM 64
66
3.1
3.2
3.3
3.3.1
3.3.2
3.4
3.5
3.6
EINLEITUNG 66 3.7
FAMILIENVORGESCHICHTE UND GENETIK ... 66 3.8
MUSKELSCHWAECHE 67
MYOTONIE, TETANIE, TETANUS 84
KONTRAKTUREN, MUSKELKRAEMPFE
(KRAMPI)
MANIFESTATION DER MUSKELSCHWAECHE
KLINISCHE UNTERSUCHUNG 68
MUSKELATROPHIE 82
3.8.1
67 3.8.2
KONTRAKTUREN.
KRAMPI
3.9
3.10
MUSKELHYPERTROPHIE UND
PSEUDOHYPERTROPHIE 82 3.11
MYALGIEN 82 3.12
FASZIKULATIONEN
MUSKELTONUS
MYOGLOBINURIE
KARDIALE BETEILIGUNG BEI MYOPATHIEN ..
85
85
85
87
87
87
88
13
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SPEZIELLE DIAGNOSTIK
TORSTEN KRAYA, BERIT JORDAN, MALTE
KORNHUBER, STEPHAN ZIERZ
91
4.1
4.2
4.2.1
4.2.2
4.3
4.3.1
4.3.2
4.3.3
5
5.1
5.2
5.2.1
5.2.2
5.2.3
5.2.4
5.2.5
5.3
5.3.1
5.3.2
5.3.3
5.3.4
5.3.5
5.3.6
5.3.7
5.4
5.4.1
5.4.2
5.4.3
5.4.4
5.4.5
KLINISCH-CHEMISCHE UNTERSUCHUNGEN ..
CREATINKINASE (CK) 91
METABOLISCHE FUNKTIONSTESTS
BILDGEBENDE VERFAHREN 94
MRT-SEQUENZEN UND IHRE KLINISCHE
MUSKELDYSTROPHIEN
EINLEITUNG, KLASSIFIKATION ..
KATHARINA EGER, STEPHAN ZIERZ
DYSTROPHINOPATHIEN
KATHARINA EGER, STEPHAN ZIERZ
DYSTROPHIN, DYSTROPHIN-GLYKOPROTEIN-
KOMPLEX
EPIDEMIOLOGIE
KRANKHEITSBILDER
DIFFERENZIALDIAGNOSTIK
THERAPIE
FAZIOSKAPULOHUMERALE
MUSKELDYSTROPHIE (FSHD)..
KATHARINA EGER, STEPHAN ZIERZ
EINLEITUNG
MOLEKULARGENETIK
KLINIK
DIAGNOSTIK
DIFFERENZIALDIAGNOSTIK
VERLAUF, PROGNOSE
THERAPIE
MUSKELDYSTROPHIEN VOM
GLIEDERGUERTELTYP
MARCUS DESCHAUER, STEPHAN ZIERZ
EINLEITUNG
KLASSIFIKATION
GLIEDERGUERTEL-MUSKELDYSTROPHIEN
ALLGEMEIN
AUTOSOMAL-DOMINANT VERERBTE FORMEN.
AUTOSOMAL-REZESSIV VERERBTE FORMEN...
91
4.4
ELEKTROPHYSIOLOGISCHE DIAGNOSTIK
96
91
4.4.1
NADEL-ELEKTROMYOGRAFIE (EMG)
96
4.4.2
EINZELFASER-EMG
101
91
4.4.3
ELEKTRONEUROGRAFIE 101
91
4.4.4
ENDPLATTENBELASTUNGSTESTS 101
94
4.5
MUSKELBIOPSIE 102
4.5.1
VORUEBERLEGUNGEN
102
94
4.5.2
TECHNIK DER BIOPSIE 104
95
4.5.3
PROBENAUFBEREITUNG 104
95
4.5.4
VERSAND
10FI
95
4.5.5
SPEKTRUM DER UNTERSUCHUNGEN
106
108
108
5.5
DISTALE MYOPATHIEN
133
TORSTEN KRAYA, STEPHAN ZIERZ
109
5.5.1
EINLEITUNG, KLASSIFIKATION 133
5.5.2
GESICHERTE ENTITAETEN, HAEUFIGE FORMEN 134
5.5.3
ALLELISCHE FORMEN UND PHAENOTYPISCHE
VARIANTEN ANDERER MYOPATHIEN
138
109
5.5.4
SELTENE FORMEN 139
109
109
5.6
MUSKELDYSTROPHIE TYP EMERY-DREIFUSS
116
(EDMD) UND TYP HAUPTMANN-
117
TANNHAUSER (HTMD)
139
TORSTEN KRAYA, STEPHAN ZIERZ
118 5.6.1
EINLEITUNG
139
5.6.2
MUSKELDYSTROPHIE TYP EMERY-DREIFUSS BEI
EMERINMUTATION (EDMD1)
140
118
5.6.3
MUSKELDYSTROPHIE TYP HAUPTMANN-
119
THANNHAUSER (EDMD2, EDMD3) 142
120
5.6.4
MUSKELDYSTROPHIE TYP EMERY-DREIFUSS BEI
121
NESPRINL-MUTATIONEN (EDMD4)
143
122
5.6.5
MUSKELDYSTROPHIE TYP EMERY-DREIFUSS BEI
122 NESPRIN2-MUTATIONEN (EDMD5)
143
122
5.6.6
MUSKELDYSTROPHIE TYP EMERY-DREIFUSS BEI
FHLL-MUTATIONEN(EDMD6) 144
5.6.7
MUSKELDYSTROPHIE TYP EMERY-DREIFUSS BEI
122
LUMA-MUTATIONEN (EDMD7) 144
5.7
OROPHARYNGEALE MUSKELDYSTROPHIE.. 144
122
TOBIAS MUELLER, STEPHAN ZIERZ
123
5.7.1
DEFINITION 144
125
5.7.2
EPIDEMIOLOGIE 144
127
5.7.3
AETIOLOGIE, PATHOGENESE 144
129
5.7.4 KLINIK, VERLAUF
146
14
5.7.5 DIAGNOSTIK 147
5.7.6 DIFFERENZIALDIAGNOSTIK 148
5.7.7 THERAPIE 148
5.8
5.8.1
5.8.2
KONGENITALE MUSKELDYSTROPHIEN 148
BERIT JORDAN, STEPHAN ZIERZ
EINLEITUNG 148
KRANKHEITSBILDER 150
KONGENITALE MYOPATHIEN MIT CHARAKTERISTISCHEN STRUKTURVERAENDERUNGEN
163
TORSTEN KRAYA, STEPHAN ZIERZ
SARKOTUBULAERE MYOPATHIE 182
ZYTOPLASMATISCHE ODER
SPHEROIDKOERPERCHEN-MYOPATHIE 182
KONGENITALE FASERTYPDISPROPORTION (KFTD) 183
ERKRANKUNGEN MIT STRUKTUR
VERAENDERUNGEN OHNE CENDEFEKT 184
FINGERPRINTKOERPERCHEN-MYOPATHIE 184
ZEBRAKOERPERCHEN-MYOPATHIE 184
ZYLINDRISCHE-SPIRALKOERPERCHEN-MYOPATHIE 184
MYOPATHIEN MIT TUBULAEREN AGGREGATEN... 185
THERAPIE DER KONGENITALEN MYOPATHIEN 185
6.1
EINLEITUNG, KLASSIFIKATION 163
6.2.9
6.2.10
6.2
ERKRANKUNGEN MIT
STRUKTURVERAENDERUNG UND CENDEFEKTEN 164
6.2.11
6.2.1
NEMALINMYOPATHIE 164
6.3
6.2.2
ZENTRONUKLEAERE (MYOTUBULAERE)
MYOPATHIEN
167
6.2.3
MULTICORE-MINICORE-MYOPATHIE
172
6.3.1
6.2.4
CENTRAL-CORE-KRANKHEIT
174
6.3.2
6.2.5
MYOFIBRILLAERE MYOPATHIEN
175
6.3.3
6.2.6
CAP-MYOPATHIE
180
6.3.4
6.2.7 HYALINKOERPERCHEN-MYOPATHIE/
MYOSINSPEICHERKRANKHEIT 180
6.4
6.2.8
REDUCING-BODY-MYOPATHIE (RBM)
181
7
MYOTONIEN UND MUSKULAERE LONENKANALERKRAR
MALTE KORNHUBER, STEPHAN ZIERZ
7.1 EINLEITUNG
191
7.3.3
7.1.1 IONENKANALVERAENDERUNGEN
191
7.3.4
7.1.2
KLASSIFIKATION
192
7 A
7.2 PROGREDIENTE MULTISYSTEMISCHE
! A
MYOTONIEN
193
7.4.1
7.2.1
MYOTONE DYSTROPHIE CURSCHMANN-STEINERT 193 7.4.2
7.2.2
PROXIMALE MYOTONE MYOPATHIE (PROMM). 196
7.4.3
7.4.4
7.3 MUSKULAERE LONENKANALERKRANKUNGEN:
MYOTONIEN UND PERIODISCHE
7.5
LAEHMUNGEN
198
7.3.1 ERKRANKUNGEN DER CHLORIDKANAELE: MYO-
7.5.1
TONIA CONGENITA TYP THOMSEN UND BECKER. 198
7.3.2 ERKRANKUNGEN DER NATRIUMKANAELE 200
8
ENTZUENDLICHE MUSKELKRANKHEITEN
BERIT JORDAN, STEPHAN ZIERZ
8.1
EINLEITUNG
209
8.2
8.1.1
KLASSIFIKATION
209 8.2.1
8.1.2
EPIDEMIOLOGIE
209 8.2.2
8.2.3
8.2.4
ERKRANKUNGEN DER KALZIUMKANAELE: HYPO-
KALAEMISCHE PERIODISCHE PARALYSE TYP 1 ..
ERKRANKUNGEN DER KALIUMKANAELE
CHONDRODYSTROPHISCHE MYOTONIE
(SCHWARTZ-JAMPEL-SYNDROM)
DEFINITION, AETIOLOGIE.
KLINIK
DIAGNOSTIK
THERAPIE
STOERUNGEN DES NERVENSYSTEMS MIT
MYOTONIEAEHNLICHEN SYMPTOMEN ...
NEUROMYOTONIE (ISAACS-SYNDROM)
191
203
205
205
205
205
205
205
206
206
209
POLYMYOSITIS, DERMATOMYOSITIS 210
EINLEITUNG 210
KLINIK 210
PATHOGENESE 213
DIAGNOSTIK 214
8.2.5 DIFFERENZIALDIAGNOSTIK 222
8.2.6 THERAPIE 222
8.2.7 VERLAUF, PROGNOSE 224
8.3 EINSCHLUSSKOERPERMYOSITIS 224
8.3.1 EPIDEMIOLOGIE 224
8.3.2 AETIOLOGIE, PATHOGENESE 224
8.3.3 KLINIK 225
8.3.4 DIAGNOSTIK 226
8.3.5 DIFFERENZIALDIAGNOSTIK 227
8.3.6 THERAPIE 227
8.4 OKULAERE MYOSITIS 227
8.4.1 DEFINITION, EPIDEMIOLOGIE 227
8.4.2 KLINIK 227
8.4.3 DIAGNOSTIK, DIFFERENZIALDIAGNOSTIK 228
8.4.4 THERAPIE, VERLAUF 228
8.5 MYOPATHISCHE UND MYOSITISCHE
SYNDROME BEI ANDEREN ERKRANKUNGEN . 229
8.5.1 OVERLAP-SYNDROME 229
8.5.2 SPEZIELLE SELTENE MYOSITISCHE SYNDROME .. 229
8.5.3 INFEKTIOESE MYOSITIDEN 233
9.1
9.1.1
9.1.2
9.1.3
METABOLISCHE MYOPATHIEN.
MARCUS DESCHAUER, STEPHAN ZIERZ
ENERGIESUBSTRATE UND
STOFFWECHSELLAGEN DES MUSKELS .
STOFFWECHSELLAGEN
HORMONELLE REGULATION
EINFLUSS DER INNERVATION
238
9.2 GLYKOGENOSEN
9.2.1 BIOCHEMISCHE GRUNDLAGEN.
9.2.2 KRANKHEITSBILDER
9.2.3 THERAPEUTISCHE PRINZIPIEN.
9.3 LIPIDSTOFFWECHSELMYOPATHIEN.
9.3.1
9.3.2
9.4
9.4.1
10
10.1
10.2
10.3
10.4
10.4.1
10.4.2
BIOCHEMISCHE GRUNDLAGEN.
KRANKHEITSBILDER
MYOADENYLATDEAMINASE-MANGEL
BIOCHEMISCHE GRUNDLAGEN
238
9.4.2
9.4.3
KLINIK
DIAGNOSTIK
267
267
9.4.4 THERAPIE 267
238
238
9.5
KALZIUM-ATPASE-MANGEL
239 (BRODY-MYOPATHIE)
267
239 9.5.1 PATHOGENESE
267
9.5.2 KLINIK 268
239
9.5.3 DIAGNOSTIK 268
242
9.5.4 THERAPIE 268
253
9.6 MALIGNE HYPERTHERMIE
268
255
9.6.1 PATHOGENESE
269
755
9.6.2 KLINIK
269
257
9.6.3 DIAGNOSTIK
269
9.6.4
THERAPIE 270
266
266
MITOCHONDRIOPATHIEN
MARCUS DESCHAUER, STEPHAN ZIERZ
EINLEITUNG, KLASSIFIKATION
BIOCHEMISCHE GRUNDLAGEN
GENETIK DER MITOCHONDRIEN ...
274
KRANKHEITSBILDER UND SYNDROME MIT
MUSKELBETEILIGUNG
CHRONISCH PROGREDIENTE EXTERNE
OPHTHALMOPLEGIE (CPEO), OPHTHALMO-
PLEGIA PLUS, KEARNS-SAYRE-SYNDROM ...
MELAS-SYNDROM
274
10.4.3
MERRF-SYNDROM 284
10.4.4
NARP-SYNDROM 285
276
10.4.5
MORBUS LEIGH 285
10.4.6
MNGIE-SYNDROM
286
276
10.4.7 ISOLIERTE MITOCHONDRIALE MYOPATHIE 287
10.4.8
WEITERE SYNDROME 287
10.4.9
MYOPATHIE BEI HEREDITAEREM COENZYM-Q-
278
MANGEL
288
10.5
DIAGNOSTISCHES VORGEHEN
288
278
10.6
THERAPIEANSAETZE 289
283
16
11
11.1
11.2
11.2.1
11.2.2
11.2.3
11.3
11.3.1
12
12.1
12.2
12.2.1
12.2.2
12.2.3
12.3
12.4
13
13.1
13.1.1
13.1.2
13.1.3
13.1.4
13.1.5
13.1.6
14
14.1
14.2
14.2.1
MUSKELERKRANKUNGEN BEI ENDOKRINOPATHIEN
KATHARINA EGER, STEPHAN ZIERZ
EINLEITUNG 294
MYOPATHIEN BEI
294
MYASTHENIE BEI IMMUNOGENER
THYREOPATHIE
MYOPATHIEN BEI FUNKTIONSSTOERUNG DER
NEBENSCHILDDRUESE
HYPERPARATHYREOIDISMUS 299
EXOGEN-TOXISCHE MYOPATHIEN.
KATHARINA EGER, STEPHAN ZIERZ
EINLEITUNG, KLASSIFIKATION 303 12.5
NEKROTISIERENDE MYOPATHIEN UND
ENTZUENDLICHE MYOPATHIEN 306
MYOPATHIEN MIT
MITOCHONDRIENVERAENDERUNGEN 306
MYASTHENIA GRAVIS UND MYASTHENE SYNDROME.
BERIT JORDAN, STEPHAN ZIERZ
294
11.4
MYOPATHIE BEI ERKRANKUNGEN DER
HYPOPHYSE 300
294
11.4.1 AKROMEGALIE 300
11.4.2
PANHYPOPITUITARISMUS 300
294
297
11.5
MYOPATHIE BEI ADRENALER STOERUNG ...
301
298 11.5.1
STEROIDMYOPATHIE
301
11.5.2
MYOPATHIE BEI HYPERALDOSTERONISMUS
(CONN-SYNDROM) 302
299
11.5.3
MYOPATHIE BEI HYPOALDOSTERONISMUS
(MORBUS ADDISON)
302
299
303
303 12.5
MYOPATHIEN MIT
STRUKTURVERAENDERUNGEN 306
305 12.6
STOERUNGEN DER NEUROMUSKULAEREN
UEBERLEITUNG 307
305
305
12.7
AUSGEWAEHLTE TOXISCHE MYOPATHIEN... . 307
305
12.7.1 AETHANOLINDUZIERTE MYOPATHIEN
307
306
12.7.2
STATININDUZIERTE MYOPATHIEN
308
311
MYASTHENIA GRAVIS 311
EINLEITUNG 311
EPIDEMIOLOGIE, KLINISCHE KLASSIFIKATION... 311
PATHOGENESE 312
ROLLE DES THYMUS 314
KLINIK 316
DIAGNOSTIK 319
SPINALE MUSKELATROPHIEN.
TORSTEN KRAYA, STEPHAN ZIERZ
13.1.7
13.1.8
13.1.9
THERAPIE 323
VERLAUF DER MYASTHENIE 329
BESONDERE FORMEN DER MYASTHENIE 329
13.2 MYASTHENE SYNDROME 333
13.2.1 LAMBERT-EATON-SYNDROM (LEMS) 333
13.2.2 KONGENITALE MYASTHENE SYNDROME 334
340
14.2.2
14.2.3
EINLEITUNG, KLASSIFIKATION 340
KRANKHEITSBILDER 340
PROXIMALE SPINALE MUSKELATROPHIEN 340 14.3
DISTALE SPINALE MUSKELATROPHIEN 344
SPINALE MUSKELATROPHIEN MIT SPEZIELLEM
VERTEILUNGSMUSTER 346
THERAPIE, PROGNOSTISCHE BEURTEILUNG .. 348
17
15 AMYOTROPHE LATERALSKLEROSE UND
KATHARINA EGER, STEPHAN ZIERZ
15.1 EINLEITUNG 352
15.2 KLASSIFIKATION 352
15.3 EPIDEMIOLOGIE 353
15.4 AETIOLOGIE, PATHOGENESE 353
15.4.1 SPORADISCHE ALS 353
15.4.2 FAMILIAERE ALS 354
15.4.3 KLINIK 356
15.5 VERLAUF, PROGNOSE 358
15.6 DIAGNOSTIK 358
15.6.1 LABORUNTERSUCHUNGEN 359
16 MISZELLANEA
KATHARINA EGER, STEPHAN ZIERZ
16.1 RIPPLING-MUSKELERKRANKUNG 370
16.2 AMYLOIDMYOPATHIE 371
16.3 AXIALE MYOPATHIE 371
16.4 MCLEOD-SYNDROM 371
16.5 CRITICAL-ILLNESS-MYOPATHIE UND
-NEUROPATHIE 372
SACHVERZEICHNIS
I MOTONEURONERKRANKUNGEN
352
15.6.2 ELEKTROPHYSIOLOGISCHE UNTERSUCHUNGEN... 359
15.6.3 BILDGEBUNG 360
15.6.4 MUSKELBIOPSIE 361
15.6.5 UNTERSUCHUNG DER SCHLUCKFUNKTION 361
15.6.6 UNTERSUCHUNG DER RESPIRATORISCHEN
FUNKTION 361
15.6.7 FAKULTATIVE GENETISCHE DIAGNOSTIK 361
15.6.8 DIAGNOSTISCHE KRITERIEN 361
15.7 DIFFERENZIALDIAGNOSTIK 362
15.8 THERAPIE 363
15.8.1 ALLGEMEINE THERAPIE 363
15.8.2 SPEZIFISCHE THERAPIE 364
15.8.3 SYMPTOMATISCHE THERAPIE 365
370
16.6 FIBROMYALGIE, CHRONISCHES
FATIGUE-SYNDROM 374
16.6.1 FIBROMYALGIE 374
16.6.2 CHRONISCHES FATIGUE-SYNDROM 374
16.7 SARKOPENIE 375
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381
18
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