Molekulargenetische Charakterisierung konstitutioneller chromosomaler Translokationen zur Positionsklonierung krankheitsverursachender Gene
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2013
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INHALTSVERZEICHNIS
1 EINLEITUNG 1
1.1 POSITIONSKLONIERUNG KRANKHEITSVERURSACHENDER .GENE 1
1.1.1 METHODEN DER POSITIONSKLONIERUNG 2
1.1.2 POSITIONSKLONIERUNG UNTER VERWENDUNG PHAENOTYP-ASSOZIIERTER,
BALANCIERTER TRANSLOKATIONEN 3
1.2 ZIELSETZUNG . . . 6
2 MATERIAL U N D METHODEN 7
2 . 1 PATIENTEN 7
2.1.1 PATIENT 46,XY,T(10;13) - NOONAN-SYNDROME-LIKE 8
2.1.2 PATIENTIN 46,XX,T(L;8) - ADIPOSITAS & HYPOGONADISMUS 11
2.1.3 PATIENTIN 46,XX,T(5;14) - SCHWERE MENTALE RETARDIERUNG 14
2.1.4 PATIENTIN 47,XXX,T(7;LL) - DIGEORGE-SYNDROME-LIKE 16
2 . 2 METHODEN 1 8
2.2.1 BIOLOGISCHES MATERIAL 18
2.2.2 AMPLIFIKATION GESAMTGENOMISCHER DNA ( WHOLE GENOME AMPLLFICATION)
18
2.2.3 GELELEKTROPHORESE 18
2.2.4 POLYMERASE-KETTENREAKTION (PCR) 19
2.2.5 SEQUENZIERUNG 23
2.2.6 BRUCHPUNKT-SEQUENZIERUNG 24
2.2.7 FLUORESZENZ-ZN-S/TU-HYBRIDISIERUNG (FISH) 25
2.2.8 REVERSE TRANSKRIPTASE-POLYMERASE-KETTENREAKTION (RT-PCR) 29
2.2.9 QUANTITATIVE REAL-TIME PCR (QPCR) 30
2.2.10 MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) 35
2.2.11 EXPRESSIONS-ARRAY 36
2.2.12 ARRAY-BASIERTE MOLEKULARE KARYOPTYPISIERUNG 37
2.2.13 ZELLKULTUR 37
2.2.14 HISTONACETYLIERUNGS-ASSAY 40
2.2.15 WESTERN-BLOT 40
2.2.16 CHLP-ON-CHIP 42
2.2.17 GENE ONTOLOGY- (GO) UND SIGNALWEG-ANALYSEN 44
2.3 MATERIAL 4 5
2.3.1 VERBRAUCHSMATERIALIEN 45
2.3.2 CHEMIKALIEN 45
2.3.3 ANTIKOERPER : 47
2.3.4 LOESUNGEN 47
2.3.5 KITS 51
I
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IMAGE 2
INHALTSVERZEICHNIS
2.3.6 TAQMAN-SONDEN (PRE-DESIGNED) 51
2.3.7 SELBSTENTWORFENE TAQMAN-SONDEN 52
2.3.8 OLIGONUKLEOTIDE 52
2.3.9 MLPA-SONDEN-OLIGONUKLEOTIDE 59
2.3.10 BAC-KLONE 60
2.3.11 ARRAYS 60
2.3.12 SOFTWARE UND DATENBANKEN 6 1
2.3.13 GERAETE 62
3 ERGEBNISSE 6 4
3 . 1 ERGEBNISSE PATIENT 4 6 , X Y , T ( 1 0 ; 1 3 ) -
NOONAN-SYNDROME-LIKE 6 4
3.1.1 AUSGANGSLAGE 64
3.1.2 /WSTO-KNOCKDOWN IN ZELLMODELLSYSTEMEN 64
3.1.3 ANALYSE DER HISTON H3- UND H4-ACETYLIERUNG 65
3.1.4 ISFORMSPEZIFISCHES EXPRESSIONSMUSTER VON MYST4 66
3.1.5 EXPRESSIONSANALYSEN AUF PROTEINEBENE MITTELS WESTERNBLOT 68
3.1.6 GENOMWEITE EXPRESSIONSANALYSEN 70
3.1.7 CHROMATIN-IMMUNOPRAEZIPITATION (CHLP-ON-CHIP) 75
3.1.8 KOMBINIERTE ANALYSE DER ERGEBNISSE AUS DER GENOMWEITEN
EXPRESSIONSANALYSE MIT DENEN AUS DER CHLP-ON-CHIP 77
3.1.9 PHOSPHORYLIERUNGSSTATUS WICHTIGER KOMPONENTEN DES
MAP-KINASESIGNALWEGS 79
3.1.10 MUTATIONS-SCREENING 8 1
3 . 2 ERGEBNISSE PATIENTIN 4 6 , X X , T ( L ; 8 ) - ADIPOSITAS &
HYPOGONADISMUS 8 2
3.2.1 BRUCHPUNKTSEQUENZIERUNG 82
3.2.2 ANALYSE DER BRUCHPUNKTE UND DER UMGEBENDEN GENOMISCHEN REGION 83
3.2.3 EXPRESSIONSANALYSEN MITTELS TAQMAN-BASIERTER QPCR 87
3.2.4 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG 88
3 . 3 ERGEBNISSE PATIENTIN 4 6 , X X , T ( 5 ; 1 4 ) - S C H W E R E M E
N T A L E RETARDIERUNG.. 9 0
3.3.1 BRUCHPUNKTSEQUENZIERUNG 90
3.3.2 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG 9 1
3.3.3 UNTERSUCHUNG DER BRUCHPUNKTUMGEBENDEN GENOMISCHEN REGION UND
IDENTIFIKATION DES KANDIDATENGENS FOXG1 9 1
3.3.4 NACHWEIS EINER FOXG1 -DEFIZIENZ 93
3 . 4 ERGEBNISSE PATIENTIN 4 7 , X X X , T ( 7 ; L L ) -
DIGEORGE-SYNDROME-LIKE 9 4
3.4.1 BRUCHPUNKTEINGRENZUNG UND SEQUENZIERUNG 94
3.4.2 BRUCHPUNKTANALYSEN 96
3.4.3 EXPRESSIONSANALYSEN VON KANDIDATENGENEN IM BEREICH DER
BRUCHPUNKTREGIONEN 98
3.4.4 MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG 99
I I
IMAGE 3
INHALTSVERZEICHNIS
4 DISKUSSION 1 0 1
4 . 1 DISKUSSION PATIENT 4 6 , X Y , T ( 1 0 ; 1 3 ) -
NOONAN-SYNDROME-LIKE 1 0 1
4.1.1 PHAENOTYP DES PATIENTEN UND IDENTIFIKATION DES KANDIDATENGENS 101
4.1.2 DIE HISTON-ACETYLTRANSFERASE MYST4 101
4.1.3 NACHWEIS EINER KAUSALEN MYS7 4-HAPLOINSUFFIZIENZ 103
4.1.4 ISOFORMSPEZIFISCHE EXPRESSION VON MYST4 KORRELIERT MIT DEM MURINEN
UND HUMANEN PHAENOTYP 104
4.1.5 MV5T4-ABHAENGIGE EXPRESSIONSREGULATION 104
4.1.6 IDENTIFIZIERUNG DES MAP-KINASE-SIGNALWEGS ALS EIN HAUPTZIEL MYST4
VERMITTELTER REGULATION 105
4.1.7 M/S74-HAPLOINSUFFIZIENZ STELLT EINE SELTENE URSACHE FUER
ERKRANKUNGEN DES NOONAN-SYNDROME-LIKE SPEKTRUMS DAR 106
4 . 2 DISKUSSION PATIENTIN 4 6 , X X , T ( L ; 8 ) - ADIPOSITAS &
HYPOGONADISMUS... 1 0 8
4.2.1 PHAENOTYP DER PATIENTIN 108
4.2.2 BRUCHPUNKTKARTIERUNG 108
4.2.3 KANDIDATENGENE IN DEN BRUCHPUNKTREGIONEN 109
4.2.4 TRANSLOKATIONSUNABHAENGIGE GENOMISCHE IMBALANCE 112
4.2.5 ZUSAMMENFASSENDE GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION 113
4 . 3 DISKUSSION PATIENTIN 4 6 , X X , T ( 5 ; 1 4 ) - S C H W E R E M E
N T A L E RETARDIERUNG 1 1 5
4.3.1 PHAENOTYP DER PATIENTIN 115
4.3.2 BRUCHPUNKTKARTIERUNG 115
4.3.3 IDENTIFIKATION VON FOXG1 ALS KANDIDATENGEN UND BESTAETIGUNG EINES
AUF DESSEN HAPLOINSUFFIZIENZ BASIERENDEN PATHOMECHANISMUS 115
4 . 4 DISKUSSION PATIENTIN 4 7 , X X X , T ( 7 ; L L ) -
DIGEORGE-SYNDROME-LIKE 1 1 8
4.4.1 PHAENOTYP DER PATIENTIN 118
4.4.2 BRUCHPUNKTKARTIERUNG UND SEQUENZIERUNG 118
4.4.3 AUSSCHLUSS DES DIREKTEN BRUCHES EINES PHAENOTYPISCH RELEVANTEN GENS
DURCH DIE TRANSLOKATION 118
4.4.4 AUSSCHLUSS DER KAUSALITAET VON KANDIDATENGENEN IN DEN BRUCHPUNKT
UMGEBENDEN REGIONEN 119
4.4.5 AUSSCHLUSS DER KAUSALITAET VON TRANSLOKATIONSUNABHAENGIGEN
GENOMISCHEN IMBALANCEN 119
4.4.6 POSTULIERUNG EINER ZUFAELLIGEN KOINZIDENZ 119
4 . 5 ZUSAMMENFASSENDE ERGEBNISDISKUSSION 1 2 1
5 ZUSAMMENFASSUNG 1 2 3
6 SUMMARY 1 2 6
7 LITERATURVERZEICHNIS 1 2 8
8 ANHANG 1 3 4
I I I
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