Untersuchungen von Mutationen und genetischem Polymorphismus in Trypsinogen-Genen bei Patienten mit Pankreaserkrankungen
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2002
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INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1. EINLEITUNG
1.1. AKUTE PANKREATITIS
1
1.2. CHRONISCHE PANKREATITIS 2
1.2.1. KLINISCHES BILD DER HEREDITAEREN PANKREATITIS 4
1.2.2. LOKALISATION DES HP-GENS AUF DEM CHROMOSOM 7 UND 6
IDENTIFIZIERUNG GENETISCHER DEFEKTE
1.2.3. ZUSAMMENWIRKEN VON ENDOGENEN UND EXOGENEN FAKTOREN 11
IN DER PATHOGENESE UND MANIFESTATION ENTZUENDLICHER
PANKREASERKRANKUNGEN
1.3. PANKREAS-UND PAPILLENTUMOREN 15
1.4. ZIELSTELLUNG DER ARBEIT 16
2. MATERIAL UND METHODEN
2.1. GERAETE 18
2.2. CHEMIKALIEN 18
2.3. PATIENTEN UND KONTROLLEN 20
2.3.1. PATIENTEN MIT AKUTER PANKREATITIS 20
2.3.2. PATIENTEN MIT CHRONISCHER PANKREATITIS 20
2.3.3. PATIENTEN MIT PANKREASKARZINOM 21
2.3.4. PATIENTEN MIT ANDEREN PANKREASTUMOREN 21
2.3.5. GESUNDE BLUTSPENDER 21
2.4. MOLEKULARBIOLOGISCHE METHODEN 22
2.4.1. DNA-ISOLIERUNG AUS BLUT 22
2.4.1.1. PUFFER UND LOESUNGEN 22
2.4.1.2. ISOLIERUNG GENOMISCHER DNA AUS HUMANEM VOLLBLUT 22
2.4.2. SPEKTROPHOTOMETRISCHE KONZENTRATIONSBESTIMMUNG DER DNA 23
2.4.3. POLYMERASEKETTENREAKTION - DNA-AMPLIFIKATION DURCH PCR 23
2.4.3.1. PUFFER UND LOESUNGEN 23
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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SEITE
2.4.3.2. POLYMERASEKETTENREAKTION (PCR) 23
2.4.3.3. PCR DES HUMANEN TRYPSINOGEN-GENS T4 / EXON 2 24
YY PCR MIT DEM PRIMERPAAR T4 / EXON 2 FORWARD / REVERSE 24
YY PCR MIT DEM PRIMERPAAR AL 6V FORWARD / REVERSE 25
2.4.3.4. OPTIMIERUNG DER T4 / EXON 2-PCR 26
YY PCR MIT DEM PRIMERPAAR T4 / EXON 2 FORWARD / REVERSE 26
YY PCR MIT DEM PRIMERPAAR A16V FORWARD / REVERSE 26
2.4.3.5. PCR DES HUMANEN TRYPSINOGEN-GENS T4 / EXON 3 27
2.4.3.6. PCR DES HUMANEN TRYPSINOGEN-GENS T6 28
2.4.4. REINIGUNG VON PCR-PRODUKTEN 29
2.4.4.1. PUFFER UND LOESUNGEN 29
2.4.4.2. PCR-REINIGUNG 29
2.4.5. AGAROSEGEL-ELEKTROPHORESE 30
2.4.5.1. PUFFER UND LOESUNGEN 30
2.4.5.2. ELEKTROPHORESE 30
2.4.6. SPALTUNG DER DNA DURCH RESTRIKTIONSENDONUKLEASEN 31
2.4.6.1. RESTRIKTIONSVERDAUUNG DER T4 / EXON 2-PCR-PRODUKTE 31
(AMPLIFIZIERT MIT DEM PRIMERPAAR A16V FORWARD / REVERSE)
2.4.6.2. RESTRIKTIONSVERDAUUNG DER T4 / EXON 3-PCR-PRODUKTE 32
(AMPLIFIZIERT MIT DEM PRIMERPAAR T4 / EXON 3 FORWARD / REVERSE)
2.4.7. SEQUENZIERUNG VON PCR-PRODUKTEN 33
2.4.7.1. SEQUENZIERUNG DER T4 / EXON 2-PCR-PRODUKTE 33
YY SEQUENZIERUNG DER T4 / EXON 2-PCR-PRODUKTE 33
(AMPLIFIZIERT MIT DEM PRIMERPAAR T4 / EXON 2 FORWARD / REVERSE)
YY SEQUENZIERUNG DER T4 / EXON 2-PCR-PRODUKTE 35
(AMPLIFIZIERT MIT DEM PRIMERPAAR A16V FORWARD / REVERSE)
2.4.7.2. SEQUENZIERUNG DER T6-PCR-PRODUKTE (AMPLIFIZIERT MIT DEN 35
PRIMERPAAREN T6 / EXON 3 FORWARD / REVERSE UND T6 / DELETION
FORWARD / REVERSE)
2.5. BIOINFORMATIK 36
2.6. STATISTISCHE ANALYSE 36
SEITE
3. ERGEBNISSE
3.1. CHARAKTERISTIK DES UNTERSUCHTEN PATIENTENKOLLEKTIVS 37
3.2. UNTERSUCHUNG VON MUTATIONEN IM GEN DES KATIONISCHEN 38
TRYPSINOGENS BEI PATIENTEN MIT PANKREASERKRANKUNGEN
3.2.1. MUTATIONEN IM EXON 2 DES HUMANEN TRYPSINOGEN-GENS T4 38
3.2.2. MUTATIONEN IM EXON 3 DES HUMANEN TRYPSINOGEN-GENS T4 42
3.3. UNTERSUCHUNG EINES INSERTIONS-DELETIONS-POLYMORPHISMUS IN DER 47
GENOMISCHEN DNA VON PATIENTEN MIT PANKREASERKRANKUNGEN UND
GESUNDEN BLUTSPENDERN
3.3.1. PCR DES HUMANEN TRYPSINOGEN-GENS T6 47
3.3.2. T6-GENOTYP BEI PATIENTEN MIT AKUTER UND CHRONISCHER PANKREATITIS
52
3.3.3. T6-GENOTYP BEI PATIENTEN MIT PANKREASKARZINOM UND ANDEREN 57
PANKREASTUMOREN
4. DISKUSSION
4.1. PATHOGENETISCHE KONZEPTE DER HEREDITAEREN PANKREATITIS - 58
VORSTELLUNGEN ZUR PATHOPHYSIOLOGIE DER TRYPSINOGEN-MUTATIONEN
4.2. BEZIEHUNG ZWISCHEN CHRONISCHER PANKREATITIS UND MUTATIONEN IM 62
CFTR-GEN
4.3. WEITERE PANKREATITIS-ASSOZIIERTE MUTATIONEN 65
4.4. KLINISCHE RELEVANZ DES MUTATIONSNACHWEISES FUER DIE DIAGNOSTIK, 66
KONVENTIONELLE THERAPIE UND GENTHERAPIE
4.5. TRYPSINOGEN T6 ALS GENETISCHER POLYMORPHISMUS UND DESSEN 71
EINFLUSS AUF DIE PATHOGENESE DER CHRONISCHEN PANKREATITIS
5. ZUSAMMENFASSUNG
75
6. LITERATURVERZEICHNIS 77
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