A novel de novo SPTAN1 nonsense variant causes hereditary motor neuropathy in a Chinese family

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Brain (London, England : 1878) England : 1878), 2021-02, Vol.144 (1), p.e11-e11
Hauptverfasser:	Dong, Hai-Lin, Chen, Lei, Wu, Zhi-Ying
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	China Codon, Nonsense - genetics Humans Peripheral Nervous System Diseases Phenotype Spectrin
Online-Zugang:	Volltext
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