PLA2G6复合杂合突变所致不典型神经轴索营养不良一家系分析
目的 探讨1个中国不典型神经轴索营养不良家系临床表现、影像学特点及基因突变情况.方法 收集2016年7月至河南省人民医院就诊的1个神经轴索营养不良家系,分析该家系中患者的临床表现及影像学特点,同时对先证者进行全外显子基因检测,捕获致病位点,对致病位点进行一代测序验证,并对家系中其他4名成员、100名家系外正常个体进行突变位点验证.结果 该家系中先证者(Ⅱ3)发病年龄17岁,临床主要表现为走路不稳,智力障碍、言语不清、肌张力障碍、癫痫、自主神经功能障碍,影像学表现为小脑萎缩、基底节区异常铁沉积.基因检测发现PLA2G6基因第3号外显子发生p.A80T,第7号外显子发生p.D331Y复合杂合突变,...
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| Veröffentlicht in: | 中华医学杂志 2019-01, Vol.99 (5), p.354-358 |
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| Online-Zugang: | Volltext |
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