散发性甲状旁腺癌一例分子遗传学分析

R73; 目的 通过对一例散发性甲状旁腺癌患者的临床特点、病理特点、基因突变分析研究和免疫组化分析研究,初步探讨散发性甲状旁腺癌的发病机制.方法 收集患者临床资料、病理标本及外周血,提取外周血和石蜡包埋组织标本的DNA,PCR扩增HRPT2基因的17个外显子及其与内含子的边界,测序确定HRPT2基因的突变位点,应用免疫组化的方法检测该基因编码的蛋白表达.结果 患者临床表现、内分泌功能检查及病理特点均符合甲状旁腺癌,以其血液和肿瘤组织基因组DNA为模板的PCR产物测序发现,患者携带-HRPT2基因杂合性胚系突变,其HRPT2基因第222位密码子从CGA变成TGA终止密码子,导致其编码的蛋白成为一...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	中华医学杂志 2010, Vol.90 (24), p.1694-1697
Hauptverfasser:	王春艳, 王鸥, 聂敏, 赵大春, 夏维波, 李梅, 管珩, 孟迅吾, 邢小平
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Online-Zugang:	Volltext
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