家族性胆囊结石病发病因素研究

目的研究遗传和环境因素在家族性胆囊结石病发病中的作用。方法采用问卷调查方式和B超检查了解家系成员的一般情况和发病情况，采集家系成员外周血用于血脂检查。系谱分析胆石病遗传特点并计算遗传度。结果收集135个家系，共695人，胆石病患者370例，发病率53．24％。其中女性发病率（56．66％）明显高于男性（48．23％）（χ^2=4．785，P=0．03）。系谱分析发现男女均可患病，无隔代遗传。一级亲属遗传度138％±7％，双生子同病率100％。胆石病组平均体重指数24kg／m^2±3kg／m^2，显著高于无胆石病组平均体重指数22．7kg/m^2±2．9kg／m^2（t=4．035，P〈0．01）。胆石病组中有糖尿病、高血压、高血脂病史以及喜油腻饮食者明显多于无胆石病组（P均〈0．05）。饮酒习惯、抽烟和胃肠道手术史在胆石病组和无胆石病组中差异无统计学意义。胆石病组高密度脂蛋白和载脂蛋白A1水平低于无胆石病组（P均〈0．01）。其余血脂指标在胆石病组和无胆石病组中差异无统计学意义。结论（1）家族性胆囊结石病具有常染色体显性遗传特点，遗传因素是发病的基础。（2）性别、肥胖、喜油腻饮食、高血压、糖尿病和高血脂病史是家族性胆囊结石病发病的危险因素。（3）胆石病患者存在脂类代谢异常。