线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA点突变与发病类型的关系

线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA点突变与发病类型的关系

R74; 目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在3243及8344位点的点突变与发病类型的关系.方法提取5例患者骨骼肌中的总DNA,以2对寡核苷酸为引物行PCR扩增,分别应用BglⅠ和ApaI酶酶切后,琼脂糖电泳判定.结果 2例患者nt3243位点出现A→G点突变,卒中样发病型(MELAS)和不整红边纤维型(MERRF)各1例;2例MERRF患者nt8344位点出现A→G点突变,其中1例同时存在着3243位点突变.结论 nt3243及nt8344位点突变分别与MELAS 和MERRF的发病有关.1例MERRF患者同时存在上述2个位点的突变,这可能与线粒体脑肌病临床表现的多样化有关....

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Veröffentlicht in:中华医学杂志 2001, Vol.81 (11), p.659-661
Hauptverfasser: 宋东林, 张英谦, 石进, 吕强, 陈晋文, 张卫清, 王, 蔡庆
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:R74; 目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在3243及8344位点的点突变与发病类型的关系.方法提取5例患者骨骼肌中的总DNA,以2对寡核苷酸为引物行PCR扩增,分别应用BglⅠ和ApaI酶酶切后,琼脂糖电泳判定.结果 2例患者nt3243位点出现A→G点突变,卒中样发病型(MELAS)和不整红边纤维型(MERRF)各1例;2例MERRF患者nt8344位点出现A→G点突变,其中1例同时存在着3243位点突变.结论 nt3243及nt8344位点突变分别与MELAS 和MERRF的发病有关.1例MERRF患者同时存在上述2个位点的突变,这可能与线粒体脑肌病临床表现的多样化有关.
ISSN:0376-2491
DOI:10.3760/j:issn:0376-2491.2001.11.007