慢性中性粒细胞白血病临床和实验室特征及预后因素分析

目的探讨慢性中性粒细胞白血病（CNL）患者的临床表现、细胞遗传学和基因突变等实验室特征及预后因素。 方法对符合2016年WHO诊断分型标准的16例CNL患者进行资料采集，随访患者并进行预后分析。利用直接测序法检测CSF3R、ASXL1、SETBP1、CALR、MPL基因突变状态，对有突变的样本进行克隆后测序鉴定，采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）检测JAK2 V617F突变。 结果16例CNL患者中位发病年龄为64（43~80）岁，男性占75%（12/16），确诊时中位HGB水平为114（81~154）g/L，中位WBC为41.20（26.05~167.70）×109/L，中位PLT为238（91~394）×109/L。中位骨髓纤维化水平为1（0~3）级。除1例t（1;7）（p32;q11）、1例＋21克隆异常及1例14ps＋外，余患者均为正常核型。16例CNL患者中，CSF3R T618I突变检出率为100%（16/16），ASXL1突变检出率为81%（13/16），SETBP1突变检出率为63%（10/16），1例患者携带CALR K385fs＊47突变，所有患者均无JAK2 V617F突变及MPL突变。CNL患者中位生存期为24（95%CI 18~30）个月。初诊WBC≥50×109/L者中位生存期较〈50×109/L者短（11个月对39个月，P=0.005）。 结论CSF3R T618I突变是CNL的特异性突变。CNL患者中位生存期24个月，确诊时WBC≥50×109/L是不良预后因素。