二例先天性角化不良症患儿临床特征和基因分析

目的对2例先天性角化不良症（DC）患儿进行临床和基因分析。方法2例患儿均表现为皮肤黏膜异常三联征（指／趾甲营养不良、黏膜白斑病、皮肤网状色素沉着）和骨髓衰竭。临床诊断为DC。提取患儿外周血DNA，PCR扩增DC的6个热点基因，包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2，进行DNA测序和基因分析。结果2例患儿标本均克隆出TINF2基因中第6号外显子的C．845G→A（R282H）突变。结论低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭时，应考虑到DC可能。早期行相关基因检测可避免误诊、漏诊。2例TINF2基因C．845G→A（R282H）突变为国内首次报道。