凝血因子Ⅷ内含子ⅩbaⅠ多态位点检测及其在血友病A产前诊断中的应用

凝血因子Ⅷ内含子ⅩbaⅠ多态位点检测及其在血友病A产前诊断中的应用

R55; 目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22的Ⅹba Ⅰ多态位点高特异的基因连锁分析法,并应用于血友病A(HA)家系中孕妇携带者检测及产前基因诊断.方法用长距离PCR特异性扩增206个无血缘关系个体中FⅧ基因内含子22 6.2 kb片段并进行Ⅹba Ⅰ酶切,计算Ⅹba Ⅰ多态性位点的基因频率和多态信息量;用内含子22倒位检测及FⅧ基因内ⅩbaⅠ,BclⅠ,Hind Ⅲ和(CA)n二核苷酸重复序列多态性位点和FⅧ基因外DXS52多态性位点对20个HA家系进行间接基因诊断.结果ⅩbaⅠ多态性位点的基因频率和多态信息量分别是0.5475和0.4955;20个HA家系中,7个为内含子22倒位,1...

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Veröffentlicht in:中华血液学杂志 2006, Vol.27 (3), p.170-172
Hauptverfasser: 王战勇, 梁燕, 周艳, 肖白, 刘敬忠
Format: Artikel
Sprache:chi
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