染色体微阵列分析技术用于先天性肺囊性病变胎儿致病基因拷贝数变异的研究

目的 采用染色体微阵列分析(CMA)技术对先天性肺囊性病变胎儿进行检测,探讨其可能的致病基因拷贝数变异(CNV)与先天性肺囊性病变的关系.方法 收集2009年7月至2017年3月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断的先天性肺囊性病变胎儿共57例,根据是否合并其他结构异常,分成孤立性先天性肺囊性病变组(孤立性组)44例及非孤立性先天性肺囊性病变组(非孤立性组)13例,所有胎儿均行荧光定量PCR(QF-PCR)技术检测以排除常见的染色体非整倍体者,并行染色体核型分析,对其中结果均正常且DNA检测合格的45例胎儿样本进一步行CMA检测.通过检索染色体数据库确定先天性肺囊性病变表型与CNV之间的关...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	中华妇产科杂志 2019, Vol.54 (5), p.338-343
Hauptverfasser:	刘娟, 邓琼, 符芳, 刘泽群, 张永玲, 李发涛, 郭晓玲, 刘正平, 廖灿
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!