PTPS基因检测在6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症出生后诊断和产前诊断中的应用

目的探讨PTPs基因检测在6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）出生后诊断和产前诊断中的应用。方法（1）2009年1月至2016年3月郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院和郑州市妇幼保健院共收治656例高苯丙氨酸血症（HPA）患儿，采用化学荧光法测定其血苯丙氨酸（Phe）浓度。对其中22例血Phe〉120μmol／L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶（DHPR）活性测定，对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）的患儿，应用PCR技术进行PTPS基因检测。（2）22例中有7例先证者的母亲再次妊娠时，抽取其胎儿绒毛或羊水标本经PCR技术进行产前PTPS基因诊断。结果（1）PT...

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Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	中华妇产科杂志 2016, Vol.51 (12), p.890-894
1. Verfasser:	刘宁 赵德华 李晓乐 崔丽霞 吴庆华 江淼 孔祥东
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Schlagworte:	产前诊断 磷氧裂合酶类 苯丙酮尿症 遗传变异
Online-Zugang:	Volltext
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