GATOR1复合物基因变异致儿童局灶性癫痫的临床及遗传学特点分析
目的 总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点.方法 回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料,分析其基因变异及治疗转归.结果 12例患儿中男7例、女5例,起病年龄为5.5(3.0,12.0)月龄,范围11日龄至16月龄.癫痫发作类型均为局灶性运动性发作,1例合并痉挛发作,发作频率均超过1次/d.7例为额叶癫痫,2例为外侧颞叶癫痫.1例有热性惊厥家族史,2例有可疑癫痫家族史.9例患儿脑电图发作间期可见痫性放电,且均为局灶性;8例脑电图监测到发作,其中4例起始于一侧额区....
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| Veröffentlicht in: | 中华儿科杂志 2019-10, Vol.57 (10), p.780-785 |
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