进行性肌阵挛癫痫患儿26例致病基因及临床表型特点

目的 总结进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的致病基因和临床表型特点.方法 采用横断面设计的方法,2014年1月至2018年10月前瞻性收集在北京大学第一医院儿科神经门诊及病房临床诊断为PME的患儿,共收集PME患儿26例,男11例、女15例.通过目的基因一代测序、靶向捕获二代测序癫痫基因检测包或家系全外显子组等方法,对患儿及其父母进行致病基因检测,并对患儿的基因型与表型特点进行分析.结果 26例PME患儿起病年龄为3月龄至15岁,临床特点包括肌阵挛、多种类型的癫痫发作和进行性神经功能倒退.明确致病基因的患儿15例,包括TPP1基因3例,NEU1、GBA、TBC1D24、KCNC1基因各2例,CL...

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Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	中华儿科杂志 2019-06, Vol.57 (6), p.458-464
Hauptverfasser:	张静, 张月华, 陈娇阳, 季涛云, 杨志仙, 杨小玲, 孙伟, 张礼萍, 吴希如
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Online-Zugang:	Volltext
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