Denys-Drash综合征三例临床病理特点

目的探讨Denys—Drash综合征（DDS）的临床病理特征，以加深对DDS的认识。方法总结2009至2011年诊治3例DDS患儿的临床病理特点和WT1检测结果，并结合文献复习。结果3例DDS，例1、例2为核型46XX、外生殖器正常女性，例3为男性伴双侧腹股沟隐睾。肾病起病年龄分别为1岁9个月、2岁4个月及3个月。例2、例3激素治疗无效。例1使用他克莫司，血浆白蛋白、胆固醇有改善，尿蛋白无缓解。例2用环孢素A、他克莫司蛋白尿均能缓解；现4岁9个月，蛋白尿缓解，肾功能正常。3例均是右肾单侧Wilms瘤，残肾病理均为弥漫系膜硬化。WT1检测：例1为外显子9的c．1213C〉G错义突变，为新突变；例...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	中华儿科杂志 2012, Vol.50 (11), p.855-858
1. Verfasser:	王海燕 孙良忠 岳智慧 杨娟 蒋小云 莫樱
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Schlagworte:	Denys-Drash综合征 WTl蛋白质类 弥漫系膜硬化 病理学，临床
Online-Zugang:	Volltext
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