Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因三个新突变的识别及诊断

R72; Objective Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD, OMIM 605814 ) is a novel autosomal recessive disease results from mutations in the gene SLC25A13 that encodes for citrin, a liver-type aspartate/glutamate cartier located in the mitochondrial inner membrane. Most of...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	中华儿科杂志 2008, Vol.46 (z1), p.40-44
Hauptverfasser:	宋元宗, 盛建胜, 牛飼美晴, 胡務亮, 张春花, 小林圭子
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!