CATCH22综合征1例
CATCH22综合征是以心脏缺陷（C）、异常面容（A）、胸腺发育不良（T）、腭裂（C）、低钙血症（H）和22号染色体缺失（22q11） 为临床特征的一种遗传性免疫缺陷病[1].22号染色体长臂微缺失是引起临床症状的遗传学基础,根据免疫缺陷和颜面畸形表现不同,常分为Digeorge综合征（DGS）和腭心面综合症（velo-cardio-facial-syndrome,VCFS）,但二者症状常有重叠表现[2].CATCH22综合征具有较典型的临床特征,确诊需依赖FISH等分子生物学方法,国内报道少[3],现将本院确诊1例报告如下....
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| Veröffentlicht in: | 医学新知杂志 2012, Vol.22 (3), p.219-220 |
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| 1. Verfasser: | |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | chi |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Volltext |
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| Zusammenfassung: | CATCH22综合征是以心脏缺陷（C）、异常面容（A）、胸腺发育不良（T）、腭裂（C）、低钙血症（H）和22号染色体缺失（22q11） 为临床特征的一种遗传性免疫缺陷病[1].22号染色体长臂微缺失是引起临床症状的遗传学基础,根据免疫缺陷和颜面畸形表现不同,常分为Digeorge综合征（DGS）和腭心面综合症（velo-cardio-facial-syndrome,VCFS）,但二者症状常有重叠表现[2].CATCH22综合征具有较典型的临床特征,确诊需依赖FISH等分子生物学方法,国内报道少[3],现将本院确诊1例报告如下. |
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| ISSN: | 1004-5511 |
| DOI: | 10.3969/j.issn.1004-5511.2012.03.025 |