短串联重复序列相关神经肌肉病临床及机制研究进展
短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统.随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与STR异常扩增有关.本文综述STR相关神经肌肉病的临床和机制研究进展,以为临床研究提供指导....
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| Veröffentlicht in: | 中国现代神经疾病杂志 2023-09, Vol.23 (9), p.775-781 |
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| Hauptverfasser: | , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | chi |
| Online-Zugang: | Volltext |
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| Zusammenfassung: | 短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统.随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与STR异常扩增有关.本文综述STR相关神经肌肉病的临床和机制研究进展,以为临床研究提供指导. |
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| ISSN: | 1672-6731 |
| DOI: | 10.3969/j.issn.1672-6731.2023.09.002 |