呈急性轴索性运动感觉神经病样表现的线粒体肌病二例：临床病理和基因突变分析

研究背景线粒体肌病主要表现为慢性四肢近端肌无力伴肌肉酸痛，可合并亚临床周围神经损害，而急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸酸中毒极为罕见。本研究对2例急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸中毒患者的临床特点进行分析，探索其病理和基因突变特点。方法通过周围神经和肌肉肌电图检查，分析神经损害特点；改良Gomori三色、琥珀酸脱氢酶等肌肉组织酶学染色明确肌肉病变性质；电子显微镜观察肌肉组织超微结构改变；24对重叠引物测序法行线粒体基因全序列测定。结果肌电图提示神经源性和肌源性损害并存，运动神经波幅显著降低、传导速度正常，感觉神经波幅轻至中度降低、传导速度正常。病理检查呈慢性肌肉病改变，改良Gomori三色染色可见较多破碎红纤维；电子显微镜观察线粒体数目和形态显著异常，并可见典型的“结晶”样包涵体。线粒体基因全序列测定明确为3243A〉G（例1）和8344A〉G（例2）位点突变，均为已知致病突变。结论线粒体肌病可以表现为急性轴索性运动感觉神经病样表现和代谢危象，为急症型，值得重视。