七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析

七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析

目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系，年龄13-31岁、发病年龄6-17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0～5．27nmol／（nag·h）。GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点（Q81X和c．1355_1356delC）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:中国现代神经疾病杂志 2014, Vol.14 (5), p.405-410
1. Verfasser: 杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成
Format: Artikel
Sprache:chi
Schlagworte:
α葡糖苷酶类
基因
突变
糖原贮积病Ⅱ型
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
container_end_page 410
container_issue 5
container_start_page 405
container_title 中国现代神经疾病杂志
container_volume 14
creator 杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成
description 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系，年龄13-31岁、发病年龄6-17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0～5．27nmol／（nag·h）。GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点（Q81X和c．1355_1356delC）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性，在GAA基因型相同的情况下，同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。
doi_str_mv 10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.008
format Article
fullrecord <record><control><sourceid>wanfang_jour_chong</sourceid><recordid>TN_cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201405009</recordid><sourceformat>XML</sourceformat><sourcesystem>PC</sourcesystem><cqvip_id>49969185</cqvip_id><wanfj_id>xdsjjbzz201405009</wanfj_id><sourcerecordid>xdsjjbzz201405009</sourcerecordid><originalsourceid>FETCH-LOGICAL-c609-28da5af0544bf5f8d8ac5b2390b6a012230c94e016bdbfa56ec4a1bcf83e88173</originalsourceid><addsrcrecordid>eNo9kLtKA0EUhqdQMMQ8hGBjseuZnZ3JbCnBGwZs0oeZ3Z2YRTeaRdRUXohoAkYbr5AoFoKFFqaIKfIwksn6GK5ErM7h4-M_nB-hWQwmcZgzH5jlKApNzLKWwbIEmxZg2wRqAvAJlPrnUygTRQEAYEzAYpBCa8PeyXDQHN3d69aVbjfjj2t90fnuvsUv7_FN_av-lMDR8fP3YX3Y6-p-Iz7_1IMj3WroTl8_PMavyX6rz05H7ctpNKnEZuRn_mYaFZYWC7kVI7--vJpbyBsuA8ewuCeoUEBtWyqquMeFS6VFHJBMALYsAq5j-4CZ9KQSlPmuLbB0FSc-5zhL0mhuHLsnQiXCUjGo7FbD5GBx34uCQNZqv98DBXASd2bsuhuVsLRTTuztanlLVA-KtpM0hzklP6YVd6M</addsrcrecordid><sourcetype>Aggregation Database</sourcetype><iscdi>true</iscdi><recordtype>article</recordtype></control><display><type>article</type><title>七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析</title><source>DOAJ Directory of Open Access Journals</source><source>EZB-FREE-00999 freely available EZB journals</source><creator>杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成</creator><creatorcontrib>杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成</creatorcontrib><description>目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系，年龄13-31岁、发病年龄6-17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0～5．27nmol／（nag·h）。GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点（Q81X和c．1355_1356delC）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性，在GAA基因型相同的情况下，同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。</description><identifier>ISSN: 1672-6731</identifier><identifier>DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.008</identifier><language>chi</language><publisher>南方医科大学珠江医院神经内科, 广州,510282%中山大学附属第一医院神经科, 广州,510080%510330,广州金域医学检验中心有限公司%中山大学附属第一医院保健科, 广州,510080</publisher><subject>α葡糖苷酶类 ; 基因 ; 突变 ; 糖原贮积病Ⅱ型</subject><ispartof>中国现代神经疾病杂志, 2014, Vol.14 (5), p.405-410</ispartof><rights>Copyright © Wanfang Data Co. Ltd. All Rights Reserved.</rights><lds50>peer_reviewed</lds50><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Uhttp://image.cqvip.com/vip1000/qk/84230A/84230A.jpg</thumbnail><link.rule.ids>314,780,784,864,4024,27923,27924,27925</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成</creatorcontrib><title>七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析</title><title>中国现代神经疾病杂志</title><addtitle>Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery</addtitle><description>目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系，年龄13-31岁、发病年龄6-17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0～5．27nmol／（nag·h）。GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点（Q81X和c．1355_1356delC）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性，在GAA基因型相同的情况下，同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。</description><subject>α葡糖苷酶类</subject><subject>基因</subject><subject>突变</subject><subject>糖原贮积病Ⅱ型</subject><issn>1672-6731</issn><fulltext>true</fulltext><rsrctype>article</rsrctype><creationdate>2014</creationdate><recordtype>article</recordtype><recordid>eNo9kLtKA0EUhqdQMMQ8hGBjseuZnZ3JbCnBGwZs0oeZ3Z2YRTeaRdRUXohoAkYbr5AoFoKFFqaIKfIwksn6GK5ErM7h4-M_nB-hWQwmcZgzH5jlKApNzLKWwbIEmxZg2wRqAvAJlPrnUygTRQEAYEzAYpBCa8PeyXDQHN3d69aVbjfjj2t90fnuvsUv7_FN_av-lMDR8fP3YX3Y6-p-Iz7_1IMj3WroTl8_PMavyX6rz05H7ctpNKnEZuRn_mYaFZYWC7kVI7--vJpbyBsuA8ewuCeoUEBtWyqquMeFS6VFHJBMALYsAq5j-4CZ9KQSlPmuLbB0FSc-5zhL0mhuHLsnQiXCUjGo7FbD5GBx34uCQNZqv98DBXASd2bsuhuVsLRTTuztanlLVA-KtpM0hzklP6YVd6M</recordid><startdate>2014</startdate><enddate>2014</enddate><creator>杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成</creator><general>南方医科大学珠江医院神经内科, 广州,510282%中山大学附属第一医院神经科, 广州,510080%510330,广州金域医学检验中心有限公司%中山大学附属第一医院保健科, 广州,510080</general><scope>2RA</scope><scope>92L</scope><scope>CQIGP</scope><scope>W91</scope><scope>~WA</scope><scope>2B.</scope><scope>4A8</scope><scope>92I</scope><scope>93N</scope><scope>PSX</scope><scope>TCJ</scope></search><sort><creationdate>2014</creationdate><title>七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析</title><author>杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-LOGICAL-c609-28da5af0544bf5f8d8ac5b2390b6a012230c94e016bdbfa56ec4a1bcf83e88173</frbrgroupid><rsrctype>articles</rsrctype><prefilter>articles</prefilter><language>chi</language><creationdate>2014</creationdate><topic>α葡糖苷酶类</topic><topic>基因</topic><topic>突变</topic><topic>糖原贮积病Ⅱ型</topic><toplevel>peer_reviewed</toplevel><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成</creatorcontrib><collection>中文科技期刊数据库</collection><collection>中文科技期刊数据库-CALIS站点</collection><collection>中文科技期刊数据库-7.0平台</collection><collection>中文科技期刊数据库-医药卫生</collection><collection>中文科技期刊数据库- 镜像站点</collection><collection>Wanfang Data Journals - Hong Kong</collection><collection>WANFANG Data Centre</collection><collection>Wanfang Data Journals</collection><collection>万方数据期刊 - 香港版</collection><collection>China Online Journals (COJ)</collection><collection>China Online Journals (COJ)</collection><jtitle>中国现代神经疾病杂志</jtitle></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext</fulltext></delivery><addata><au>杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成</au><format>journal</format><genre>article</genre><ristype>JOUR</ristype><atitle>七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析</atitle><jtitle>中国现代神经疾病杂志</jtitle><addtitle>Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery</addtitle><date>2014</date><risdate>2014</risdate><volume>14</volume><issue>5</issue><spage>405</spage><epage>410</epage><pages>405-410</pages><issn>1672-6731</issn><abstract>目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系，年龄13-31岁、发病年龄6-17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0～5．27nmol／（nag·h）。GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点（Q81X和c．1355_1356delC）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性，在GAA基因型相同的情况下，同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。</abstract><pub>南方医科大学珠江医院神经内科, 广州,510282%中山大学附属第一医院神经科, 广州,510080%510330,广州金域医学检验中心有限公司%中山大学附属第一医院保健科, 广州,510080</pub><doi>10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.008</doi><tpages>6</tpages></addata></record>
fulltext fulltext
identifier ISSN: 1672-6731
ispartof 中国现代神经疾病杂志, 2014, Vol.14 (5), p.405-410
issn 1672-6731
language chi
recordid cdi_wanfang_journals_xdsjjbzz201405009
source DOAJ Directory of Open Access Journals; EZB-FREE-00999 freely available EZB journals
subjects α葡糖苷酶类
基因
突变
糖原贮积病Ⅱ型
title 七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析
url https://sfx.bib-bvb.de/sfx_tum?ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info:ofi/enc:UTF-8&ctx_tim=2025-01-01T01%3A00%3A07IST&url_ver=Z39.88-2004&url_ctx_fmt=infofi/fmt:kev:mtx:ctx&rfr_id=info:sid/primo.exlibrisgroup.com:primo3-Article-wanfang_jour_chong&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.genre=article&rft.atitle=%E4%B8%83%E4%BE%8B%E6%99%9A%E5%8F%91%E5%9E%8B%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85%E2%85%A1%E5%9E%8B%E6%82%A3%E8%80%85%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E7%89%B9%E5%BE%81%E5%8F%8A%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98%E5%88%86%E6%9E%90&rft.jtitle=%E4%B8%AD%E5%9B%BD%E7%8E%B0%E4%BB%A3%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%96%BE%E7%97%85%E6%9D%82%E5%BF%97&rft.au=%E6%9D%A8%E5%A8%9F%20%E6%93%8D%E5%9F%BA%E6%B8%85%20%E5%88%98%E6%8C%AF%E5%8D%8E%20%E8%A9%B9%E7%9B%8A%E9%91%AB%20%E6%A2%81%E9%A2%96%E8%8C%B5%20%E8%8E%AB%E6%A1%82%E7%8E%B2%20%E6%9D%8E%E4%BA%9A%E5%8B%A4%20%E5%AD%99%E6%AF%85%E6%98%8E%20%E6%9D%8E%E6%95%8F%E5%AD%90%20%E5%88%A9%E5%A9%A7%20%E5%BC%A0%E6%88%90&rft.date=2014&rft.volume=14&rft.issue=5&rft.spage=405&rft.epage=410&rft.pages=405-410&rft.issn=1672-6731&rft_id=info:doi/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.008&rft_dat=%3Cwanfang_jour_chong%3Exdsjjbzz201405009%3C/wanfang_jour_chong%3E%3Curl%3E%3C/url%3E&disable_directlink=true&sfx.directlink=off&sfx.report_link=0&rft_id=info:oai/&rft_id=info:pmid/&rft_cqvip_id=49969185&rft_wanfj_id=xdsjjbzz201405009&rfr_iscdi=true