C9ORF72(G4C2)n RAN翻译的起始及其调控机制

R34; 作为微卫星重复扩增疾病的主要致病机制之一,异常扩增的DNA重复序列通过重复序列介导的不依赖AUG(repeat associated non-AUG,RAN)翻译产生毒性蛋白,进而造成神经元死亡.肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是最常见的运动神经元退行性疾病,额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)则是继阿尔茨海默病之后最常见的痴呆综合征.C9ORF72基因中GGGGCC重复序列[GGGGCC repeat,(G4C2)n]异常扩增突变是导致遗传性ALS/FTD发生的最常见的突变类型.C90RF72(G4...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	上海交通大学学报（医学版） 2022, Vol.42 (10), p.1482-1489
Hauptverfasser:	冯奕源, 徐忠匀, 丁琳, 尹雅芙, 王辉, 程维维
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Online-Zugang:	Volltext
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