海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究

目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变。结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.339/5);IVSII654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:海南医学院学报 2007, Vol.13 (1), p.5-7
1. Verfasser: 周代锋 王政 王小英 鲍时翔 蔡望伟
Format: Artikel
Sprache:chi
Schlagworte:
Online-Zugang:Volltext
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