海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究

目的：研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础。方法：应用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型：CD41-42（-CTTT）缺失突变、IVSII654（C→T）突变、CD17（A→T）无义突变、TATA盒nt-28（A→G）突变、CD71-72（＋A）移码突变和CD26（G→A）突变。结果：在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者，携带率为2．52％，其中CD41-42（-CTTT）缺失突变杂合子9例（携带率为1．339／5）；IVSII654（C→T）突变杂合子5例（携带率为0．74％）；TATA盒nt-28（A→G）突变杂合子2例（携带率为0．30％）；CD71-72（＋A）移码突变杂合子1例（携带率为0．15％）；未检出CD17（A→T）无义突变和CD26（G→A）突变2种突变类型。在321例海南黎族人中检出36例CD41-42（-CTTT）缺失突变杂合子携带者，携带率为11．21％，未发现其他5种突变类型。结论：海南汉、黎族人群均是β-地中海贫血的高发群体，海南汉族人群中β-地中海贫血的基因突变类型主要以CD41-42（-CTTT）缺失突变、IVSII654（C→T）突变、TATA盒nt-28（A→G）突变和CD71-72（＋A）移码突变4种突变类型常见，而海南黎族人群中β-地中海贫血的基因类型主要是CD41-42（-CTTT）缺失突变。