脂蛋白肾病1例并文献复习

R589.2; 目的:报道1例成年男性以大量蛋白尿为主要临床表现的脂蛋白肾病,探讨其临床特点、诊断思路及研究进展.方法:回顾性分析2022年2月在广州医科大学附属第五医院诊断的1例脂蛋白肾病的临床表现、实验室检查、基因检测以及肾活检病理检查结果.结果:本病例以大量蛋白尿为主要临床表现;基因检测提示APOE基因:c.394C>T(p.Arg132Cys)遗传变异,为APOE基因外显子区域的错义变异;肾活检检查提示肾小球体积明显增大,毛细血管襻高度扩张,腔内充满淡染的、空泡状血栓样物质;免疫组织化学测定显示毛细血管腔内apoE染色阳性,油红O染色见少数肾小管阳性.结论:脂蛋白肾病无特异性的临床表现,诊断脂蛋白肾病除了根据临床表现外,还应结合肾脏病理检查及基因检测诊断,特殊的病理表现及基因变异在脂蛋白肾病的诊断中起到重要作用.