Sağlıklı çocuklarda faktör V leiden ve protrombin 20210 A mutasyon sıklıkları

Sağlıklı çocuklarda venöz tromboza eğilim yaratan kalıtsal faktörlerden en sık görülen ve bölgesel farklılıklar gösterebilen Faktör-V Leiden (FVL) ve protrombin 20210A mutasyon sıklıklarının araştırılması amaçlandı. Bu çalışmada 258 erkek, 238 kız toplam 496 sağlıklı çocuk çalışmaya alındı. PCR yöntemiyle FV 1691A ve protrombin 20210A mutasyonları araştırıldı. Ortanca yaş 5 yıl (10 ay-16 yıl) bulundu. Otuzdört vakada heterozigot, bir vakada homozigot olmak üzere toplam 35 vakada (%7.1) FVL mutasyonu saptandı. Otuzüçü heterozigot, bir vaka homozigot olmak üzere toplam 34 vakada (% 6.9) protrombin 20210A mutasyonu gösterildi. Bir vakada hem heterozigot FVL hem de heterozigot protrombin 20210A mutasyonu birlikteliği saptandı. FVL mutasyonu ve protrombin 20210A mutasyonu varlığı cinsiyet ve ailede tromboz öyküsü varlığından bağımsız bulundu. Bilgilerimize göre çocukluk çağında FVL ve protrombin 20210A mutasyon sıklığı konusunda Çukurova Bölgesi'nde yapılan ilk çalışmadır. Bulgularımız FVL mutasyon sıklığının ülkemizdeki diğer bölgelerle benzer olduğunu, protrombin 20210A mutasyon sıklığının Ankara ve Edirne'deki çalışmalara göre daha yüksek olduğunu düşündürmüştür. The aim of this study was to evaluate the frequencies of Factor V Leiden (FVL) and prothrombin 20210A mutations in healthy children. In this study, 496 healthy children were enrolled. We studied FVL and prothrombin 20210A mutations with real-time polimerase chain reaction. Median age was 5 years (10mos -16 yrs). The frequency of FVL mutation was 7.1%. While thirty four of 35 cases had heterozygous, one patient had homozygous FVL mutation. Similarly, the frequency of prothrombin 20210A mutation was 6.9%. Thirty three of 34 cases had heterozygous, one patient had homozygous prothrombin 20210A mutation. One patient had both FVL and protrombin 20210A heterozygous mutations. The presence of FVL and protrombin 20210A mutations were statistically independent from gender and family history of thrombosis. To the best of our knowledge, this is the first study, investigating the frequencies of FVL and protrombin 20210A mutations in childhood in Çukurova region. Our findings suggest that while the frequency of FVL mutation in our trial is similar to the results of the other studies reported in our country, the frequency of prothrombin 20210A mutation is higher than those of reported from Ankara and Edirne.