High prevalence of cancer‐associated TP53 variants in the gnomAD database: A word of caution concerning the use of variant filtering

The 1,000 genome project, the Exome Aggregation Consortium (ExAC) or the Genome Aggregation database (gnomAD) datasets, were developed to provide large‐scale reference data of genetic variations for various populations to filter out common benign variants and identify rare variants of clinical impor...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human mutation 2019-05, Vol.40 (5), p.516-524, Article humu.23717
Hauptverfasser: Soussi, Thierry, Leroy, Bernard, Devir, Michal, Rosenberg, Shai
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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