Copy number variants suggest different molecular pathways for the pathogenesis of bladder exstrophy

Bladder exstrophy is a rare congenital malformation leaving the urinary bladder open in the midline of the abdomen at birth. There is a clear genetic background with chromosome aberrations, but so far, no consistent findings apart from 22q11‐duplications detected in about 2%–3% of all patients. Some...

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Veröffentlicht in:American journal of medical genetics. Part A 2023-02, Vol.191 (2), p.378-390
Hauptverfasser: Nordenskjöld, Agneta, Arkani, Samara, Pettersson, Maria, Winberg, Johanna, Cao, Jia, Fossum, Magdalena, Anderberg, Magnus, Barker, Gillian, Holmdahl, Gundela, Lundin, Johanna
Format: Artikel
Sprache:eng
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