Multifocal Extra-Abdominal Desmoid Fibromatosis: A Rare Diagnosis

A 36-year-old female patient seeks her primary care physician for a 2-year history of right back pain associated with diminished strength in her left arm. The patient is referred to our hospital following the findings of a computed tomography scan which shows a nodular, oval-shaped, soft tissue density mass located in the upper third of the right thoracic wall in intimate relation with the intercostal muscles. Above it, in close proximity with the right pulmonary apex and located in the thoracic inlet, there is another mass with the same tomographic characteristics. Surgical resection is conducted and final pathology results are consistent with multicentric, low grade fusocellular neoplasia. Later genetic testing by Sanger sequencing detects the mutation S45F in the CTNNB1 gene, confirming the diagnosis of multifocal extra-abdominal desmoid fibromatosis. Paciente do sexo feminino de 36 anos recorre ao seu médico de família por dorsalgia associada a sensação de diminuição de força no braço esquerdo com 2 anos de evolução. É encaminhada para o nosso hospital na sequência de tomografia computadorizada torácica que mostra massa nodular com densidade de tecidos moles no terço superior da parede torácica direita e em íntima relação com os músculos intercostais. Acima desta lesão, na dependência do inlet torácico, encontramos outra massa de características semelhantes. É realizada ressecção cirúrgica e estudo anatomopatológico que é consistente com neoplasia fusocelular de baixo grau, multicêntrica. Estudo genético efectuado posteriormente por sequenciação de Sanger detecta a mutação S45F no gene CTNNB1, confirmando o diagnóstico de fibromatose extra-abdominal multifocal.