Prevalências das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de surdez não-sindrômica na população do Espírito Santo - Brasil
Mutações no gene GJB2 constituem a principal causa de surdez genética de herança autossômica recessiva, sendo a mutação 35delG a mais comum em muitos grupos étnicos. Além da mutação 35delG em homozigose, a mutação também é encontrada em heterozigose composta, associada com outras mutações nos genes...
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Veröffentlicht in: | Brazilian journal of otorhinolaryngology 2010-08, Vol.76 (4), p.428-432 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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