Prevalências das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de surdez não-sindrômica na população do Espírito Santo - Brasil

Mutações no gene GJB2 constituem a principal causa de surdez genética de herança autossômica recessiva, sendo a mutação 35delG a mais comum em muitos grupos étnicos. Além da mutação 35delG em homozigose, a mutação também é encontrada em heterozigose composta, associada com outras mutações nos genes...

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Veröffentlicht in:Brazilian journal of otorhinolaryngology 2010-08, Vol.76 (4), p.428-432
Hauptverfasser: Cordeiro-Silva, Melissa de Freitas, Barbosa, Andressa, Santiago, Marília, Provetti, Mariana, Rabbi-Bortolini, Eliete
Format: Artikel
Sprache:eng
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