Tratamiento de reemplazo enzimático en pacientes cubanos con enfermedad de Gaucher: experiencia de 15 años

RESUMEN Introducción: La enfermedad de Gaucher es una entidad de acúmulo lisosomal, con un patrón de herencia autosómico recesivo, debido a la deficiencia de le enzima betaglucocerebrosidasa ácida. El gen está mapeado en el cromosoma 1q21 y se han descrito más de 500 mutaciones. Se caracteriza por p...

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Veröffentlicht in:	Revista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia inmunología y hemoterapia, 2024-01, Vol.40
Hauptverfasser:	Lavaut Sánchez, Kalia, Fernández Nodarse, Raquel, Reyes Caballero, Onasis Benito, Nápoles Jiménez de Castro, Odalvis Erenia
Format:	Artikel
Sprache:	por ; spa
Schlagworte:	HEMATOLOGY
Online-Zugang:	Volltext
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