Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico

Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico

Introducción: El Isocromoma 18qy la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es muy infrecuente. Objetivo: Descripción de un caso clínic...

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Veröffentlicht in:Revista Chilena de pediatría 2009-04, Vol.80 (2), p.157-160
Hauptverfasser: MUÑOZ R, MARÍA PAZ, AVENDAÑO B, ISABEL, ARACENA A, MARIANA, GUERRERO C, XIMENA
Format: Artikel
Sprache:por ; spa
Schlagworte:
PEDIATRICS
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AVENDAÑO B, ISABEL
ARACENA A, MARIANA
GUERRERO C, XIMENA
description Introducción: El Isocromoma 18qy la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es muy infrecuente. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Isocromosoma 18 con énfasis en la escasas manifestaciones fenotípicas. Caso Clínico: Lactante femenino de 18 meses de edad portador de talla baja, dismorfias menores y un leve retraso del desarrollo sicomotor, cuyo estudio cromosómico en sangre periférica mostró un mosaico compuesto por un isocromosoma del brazo largo del cromosoma 18 y otro cromosoma 18 con deleción del brazo p. El análisis cromosómico de ambos padres no mostró alteraciones numéricas ni morfológicas. Discusión: Este caso ilustra la importancia de solicitar un cariograma en pacientes con talla baja, dismorfias y/o malformaciones. Se describen las malformaciones encontradas y se compara con otros casos similares descritos en la literatura. La alteración estructural en mosaico reportada es sumamente infrecuente.
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