Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos

La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), ner...

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Veröffentlicht in:Nutrición hospitalaria : organo oficial de la Sociedad Española de Nutrición Parenteral y Enteral 2012-12, Vol.27 (6), p.2133-2138
Hauptverfasser: Olivar Roldán, J., Fernández Martínez, A., Díaz Guardiola, P., Martínez Sancho, E., Díaz Gómez, J., Gómez Candela, C.
Format: Artikel
Sprache:por ; spa
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container_title Nutrición hospitalaria : organo oficial de la Sociedad Española de Nutrición Parenteral y Enteral
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creator Olivar Roldán, J.
Fernández Martínez, A.
Díaz Guardiola, P.
Martínez Sancho, E.
Díaz Gómez, J.
Gómez Candela, C.
description La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular). Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles.
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subjects Nutrition & Dietetics
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