Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), ner...
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Veröffentlicht in: | Nutrición hospitalaria : organo oficial de la Sociedad Española de Nutrición Parenteral y Enteral 2012-12, Vol.27 (6), p.2133-2138 |
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container_title | Nutrición hospitalaria : organo oficial de la Sociedad Española de Nutrición Parenteral y Enteral |
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creator | Olivar Roldán, J. Fernández Martínez, A. Díaz Guardiola, P. Martínez Sancho, E. Díaz Gómez, J. Gómez Candela, C. |
description | La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular). Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles. |
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